Charlotte-Marie 근종의 진단을받은 사람을 생존시키는 법

근 위축성 신경 Charcot-Marie (비골 근위축증)는 느린 진행의 특성이 있습니다.

이 질병의 근본은 원위 다리 근육 섬유의 위축입니다.

유전 적 소인이있는 질병의 범주에 속합니다. 주로 상 염색체 우성으로 유전되며 덜 자주 상 염색체 열성 형질에 의해 유전됩니다.

섬유의 퇴행은 말초 신경과 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직의 비대 변화가있을 수 있습니다. 근육의 돌연변이는 신경 학적 기초를 가지고 있습니다. 별도의 근육 그룹 위축.

Hyaline 퇴보와 근육 섬유의 완전한 고장은 후기 형태의 질병의 특징입니다.

종종이 질병은 척수의 중대한 변화를 동반합니다. 앞 경부의 영역뿐만 아니라 척수의 신경 전도를 위반하는 요추 및 자궁 지역이 영향을받습니다.

질병의 증상

많은 경우에 Charcot 's disease는 남성에게 영향을줍니다.

질병의 선언문은 일반적으로 15-30 세를 가리 킵니다. 아주 드문 경우이지만,이 질병은 유아기에 발생합니다.

질병의 발병은 근육의 약화, 다리의 급속한 피로 등의 증상을 특징으로합니다. 환자는 한 곳에 서서 근육의 긴장을 줄이면 한 지점에서 시간을 표시하기 시작합니다.

  • 망치와 같이 발가락의 모양이 구부러져있다.
  • 다리와 발의 민감도 감소;
  • 팔다리와 팔뚝의 근육 경련;
  • 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없다.
  • 발목에 삔 발목 및 골절과 같은 증상이 흔하다.
  • 감도 상실 : 진동, 냉기 및 고온 접촉을 구분할 수 없음;
  • 편지 위반;
  • 미세한 운동 능력 장애 : 환자는 버튼을 조이 수 없습니다.

일차 퇴행은 대칭적인 방식으로 다리와 발의 근육에 영향을줍니다. 경골 부위의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정 중에, 말단 영역에서 다리의 형태가 급격하게 좁아진다.

발은 거꾸로 된 병 모양처럼 보입니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고 불립니다. 발의 변형이 있습니다. 발의 불면증은 걸음 걸이의 본질을 크게 바꿉니다.

환자는 발 뒤꿈치를 밟을 수없고 높은 다리를 위로 올릴 수 없습니다. 그러한 산책은 영어에서 "작업 말"을 의미하는 걸음 걸음이라고합니다.

발의 퇴행이 시작된 지 몇 년 후, 손의 작은 근육뿐만 아니라 손의 원위 부분에서도 질병이 감지됩니다.

환자의 손이 원숭이의 비뚤어진 손과 비슷하게됩니다. 근육통이 약합니다. 텐돈 저크는 고르지 않은 징후가 있습니다.

Babinski의 병리 적 증상이 주목됩니다. 아킬레스 반사의 수준은 현저하게 감소합니다. 어깨의 삼중 및 이두근 근육의 무릎 반사와 반사 작용 만이 오랫동안 그대로 유지됩니다.

다한증과 손과 발의 홍조와 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자의 지성은 일반적으로 고통을 겪지 않습니다.

근위 사지는 퇴행성 변화를 겪지 않습니다. 위축성 과정은 신체, 목 및 머리의 근육까지 확장되지 않습니다.

다리 근육의 총 위축은 발의 기능 장애로 연결됩니다.

흥미롭게도 근육의 뚜렷한 퇴행에도 불구하고 환자는 얼마 동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다.

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병의 증상의 특성에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 신중하게 질병의 증상과 병력에 대해 물어보고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사가 확실히 검사됩니다. 이러한 목적을 위해 EMG는 신경 전달 지표를 기록하는 데 사용됩니다.

DNA 검사와 혈구 검사에 할당 됨. 필요한 경우 신경 섬유 생검을 시행합니다.

유사 질환 인 유전성 프리드리히 운동 실조증에도 비슷한 증상과 치료법이 있습니다. 이 병에 대해 알아야 할 것은 무엇입니까?

치료 접근법

치료는 Charcot Marie Tuta의 신경 근 육종증 (neural amyotrophy) 증상에 따라 진행됩니다. 이벤트는 포괄적이고 평생 지속됩니다.

환자 조정 및 이동성의 기능 지표를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 방법은 약화 된 근육을 부상으로부터 보호하고 민감성을 줄이기위한 것이어야합니다.

환자의 친척은이 질병에 맞서 싸울 때 모든면에서 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료기관뿐만 아니라 가정에서도 이루어집니다.

모든 처방 된 절차는 엄격히 지키고 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다.

근 위축증 치료는 다음과 같은 여러 가지 방법이 있습니다.

  • 물리 치료;
  • 작업 치료;
  • 복잡한 운동;
  • 발을위한 특별한 지원 장치;
  • 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 insoles;
  • 발 관리;
  • 주치의와 정기적 인 상담;
  • 정형 외과 수술의 사용;
  • 그룹 B의 비타민 주사;
  • 비타민 E, A, C의 약속.
  1. 근 위축성 병변에서 특정 식단이 수집됩니다. 완전한 단백질 함량으로 음식을 섭취하는 것으로 보이며, 환자는 칼륨 섭취를 준수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
  2. 질병의 퇴행 적 특성의 경우, 진흙, 라돈, 침엽수, 황화물 및 황화수소 온천은 상기 수단과 병행하여 처방된다. 전기 영동 절차는 신경의 말초 분열을 자극하는 데 사용됩니다.
  3. 관절과 골격 기형의 운동 장애가있는 경우 정형 외과 의사의 교정이 표시됩니다.

정신병 치료를위한 대화는 아픈 사람의 감정 상태를 완화시켜야합니다.

치료의 기초는 영양 지표의 개선과 신경 섬유를 통한 자극의 전달에 기여하는 도구의 사용입니다.

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물의 사용이 표시됩니다.

  • 글루탐산;
  • 아미 날론;
  • 디 바졸;
  • 신진 대사 호르몬의 생물 자극제;
  • 종종 아데노신 트리 포스페이트, 코카 르 복실 라 아제, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
  • 니코틴산, 크 산티 놀, 니코 티 네이트, 니코 샴페인, 펜 톡시 글리세린, 파미 딘과 같은 혈액 미세 순환을 최적화하여 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
  • 신경계의 전도도를 향상시키기 위해 항콜린 에스테라아제 (anticholinesterase)가 처방됩니다 : 갈란 타민, 옥사 질, 피리 도스이 민 브로마이드, 스테아 글라브리나 설페이트, 아미 리딘.

질병의 합병증

결과는 걷는 능력의 절대적인 손실 일 수 있습니다. 무거운 감각의 상실과 청각 장애와 같은 증상이 나타납니다.

질병 예방

예방은 유전 학자의 조언을 구하는 것으로 구성됩니다. 소아 마비 및 진드기 매개 뇌염 백신을시기 적절하게 제공해야합니다.

조기 발의 발의 예방은 편안한 정형 외과 용 신발을 신고 있습니다.

환자는 족부 질환 전문가, 시간에 연부 조직의 변화를 예방할 수있는 발 치료사를 방문하고, 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방해야합니다.

걷기의 어려움은 특별한 멜빵 (발목 보조기)을 착용 함으로 해결할 수 있습니다. 그들은 다리와 다리의 뒤쪽에서 굴곡을 조절할 수 있으며, 발목 관절의 불안정성을 없애고 신체 균형을 개선합니다.

이러한 장치는 환자가 다른 사람의 도움없이 이동할 수있게하고 원치 않는 낙상과 부상을 방지합니다. 발 잠금은 발 증후군을 처형하는 데 사용됩니다.

병가와 그 가족을 돕기위한 조치 체계는 Charcot 's disease가없는 Marie Tuta가 널리 해외에서 개발되고 있습니다.

다양한 특수 조직, 사회 및 재단이 있습니다. 이 질병의 새로운 치료 방법을 찾는 연구를 끊임없이 수행했습니다.

불행히도 러시아 연방의 영토에는 비슷한 기관이 없지만 최적의 치료 방법에 대한 연구와 연구 분야의 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

이러한 프로그램은 Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov 및 Tomsk의 연구 기관에서 근무합니다.

Charcot Mari Muls의 질병 및 치료 방법의 징후, 신경 근염

Charcot 질환은 Jean-Martin Charcot이라는 이름의 여러 질환과 관련 될 수 있습니다.

  • 근 위축성 측삭 경화증, 루게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
  • Charcot-Marie-Tuta 증후군, 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질병;
  • Neuropathic arthropathy, Sharkot disease 또는 Charcot 's arthropathy로 알려진 체중 관절의 진행성 퇴행.

Charcot의 Mari mutes (CMT)의 중성 근종은 모터 또는 감각 말초 신경이 영향을받는 질환 군입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실을 초래합니다. 증상은 먼저 다리에서 발생하고 팔에서 발생합니다.

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭이나 미엘린 칼집의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 유전자의 특정 돌연변이는 말초 신경의 비정상적인 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X-linked 모드에 의해 유전됩니다.

증상

Charcot Marie 병의 증상은 청소년기에 점차적으로 시작되지만 조만간 시작할 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 주로 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받는 사람들은 다리와 팔을 올바르게 사용할 수있는 능력을 상실합니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 열, 접촉, 통증에 대한 민감도 감소;
  • 팔다리 근육 약화;
  • 훌륭한 운동 기술 문제;
  • 흔들 거리는 걷기;
  • 하체 근육 질량의 상실;
  • 빈번한 낙상;
  • 발이나 평발의 높은 아치.

반사 신경이 소실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행되고 있습니다. 희생자는 수년 동안 활동적으로 활동하며 평범한 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 호흡 곤란으로 사망이 가속됩니다.

이유

유전병은 아버지와 어머니로부터 유래 된 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다.

질병의 정상적인 유전자 하나와 유전자 하나를받은 사람은 매개체이지만 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다.

  • 결함이있는 유전자를 가진 두 부모의 위험은 25 %입니다.
  • 자녀를 50 %의 운반대로 태우십시오.
  • 아이가 정상적인 유전자를 가질 확률은 25 %입니다.

위험은 남녀 모두 동일합니다.

우성 유전 질환은 질환이 나타나기 위해 하나의 비정상적인 유전자 사본 만 필요할 때 발생합니다. 비정상적인 유전자는 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이 (유전자 변화)의 결과 일 수 있습니다.

  • 부상당한 부모에서 자손에게 비정상적인 유전자를 전달할 위험은 아이의 성별에 관계없이 각 임신마다 50 %입니다.

X- 연결된 우성 유전 질환은 X 염색체상의 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 비정상적인 유전자를 가진 남성은 여성보다 더 많은 고통을 겪습니다.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX로 불리는 몇 가지 유형으로 분류됩니다.

그것은 신경 전도 속도가 느린 장애의 지배적 인 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. myelin의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 세분화됩니다.

  1. CMT1A는 17p11.2의 17 번 염색체에있는 PMP22 유전자의 중복으로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
  2. CMT1B는 1q22에서 1 번 염색체상의 MPZ 유전자의 이상에 의해 유발된다.
  3. CMT1C는 16p13.1-p12.3의 16 번 염색체에있는 단순한 이상에서 나타납니다.
  4. CMT1D는 10q21.1-q22.1에서 10에 위치한 EGR2 이상입니다.
  5. CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, 그것은 connexin32 단백질을 암호화합니다.

신경 전도율이 일반적으로 평상시보다 약간 느린 보통의 상 염색체 우성 형태입니다. 축삭의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. 돌연변이에 기초한 CMT2A-2L로의 세분화.

  1. CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 1 번 염색체에있는 MFN2 오류 때문입니다.
  2. 3q21의 3 번 염색체에있는 RAB7 돌연변이의 CMT2B.
  3. CMT2C는 12-12q23-34에 알려지지 않은 게놈이 원인입니다.
  4. CMT2D GARS 오류, 7 - 7p15.
  5. NEFL의 CMT2E, 8-8p21에 위치.
  6. CMT2F 유전자 오류 HSPB1.
  7. CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도율, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에이 이름이 붙여졌습니다. DMN2와 YARS의 우성 변이가이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

Dejerin Sottas 질병이라고도 불리는이 질환을 가진 사람들은 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다.

상 염색체 열성 상태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 세분됩니다.

  1. CMT4A는 GDAP1 이상으로 발생합니다. 유전자는 8q13-q21의 8 번 염색체에있다.
  2. CMT4B1은 11-11q22의 MTMR2 이상입니다.
  3. SBF2 / MTMR13 변이의 CMT4B2 11p15의 11
  4. CMT4C 오류 KIAA1985, 염색체 5-5q32에.
  5. CMT4D 돌연변이 NDRG1, 염색체 8-8q24.3에.
  6. CMT4E, 선천적 인 퇴행성 신경 병증으로 알려져 있습니다. 10-10q21.1-q22.1에서 EGR2 이상으로 발생합니다.
  7. CMT4F PRX anomalies, 염색체 19-19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 오류입니다.
  9. CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 CMT2의 대부분의 경우는 이들 단백질의 돌연변이에 의한 것이 아니므로 많은 유전 적 원인이 아직 밝혀지지 않았습니다.

X 관련 질환의 지배적 인 형태입니다. CMT1X는 약 90 %의 경우를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 밝혀지지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 ​​LMNA 돌연변이, GDAP1로 인해 발생합니다.

영향을받는 인구

Charcot 's disease의 증상은 청소년, 초기 성인 또는 중년에 점차적으로 시작됩니다. 이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을줍니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔히 유전되는 신경 질환입니다. 종종 인식되지 않거나, 잘못 진단되었거나, 늦게 진단 되었기 때문에 실제 피해자 수는 정확하게 정의되지 않았습니다.

관련 위반 사항

Charcot Mariotus 병의 경우 유전성 감각 및 자율 신경 병증에서 감각 신경 (아마도 식물성) 뉴런과 축삭이 영향을받습니다. 우성 및 열성 돌연변이는 유전성 질환을 일으 킵니다.

유전성 운동 신경 병증이 우세하거나 열성 유전으로 유전됩니다. 종종 감각 섬유는 손상되지 않습니다. 일부 종은 골수 증을 동반합니다.

유전성 신경통

유전 상완 신경총 신경 병증은 상 염색체 우성 유전병입니다. 희생자는 갑자기 어깨 통증이나 약화를 경험합니다. 증상은 종종 어린 시절부터 시작되지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

때때로 감각 상실이 있습니다. 부분적 또는 완전한 회복이 종종 관찰됩니다. 증상은 동일하거나 반대편에서 반복 될 수 있습니다. 일부 가족에서 언급 된 신체적 특징에는 짧은 키와 근접한 눈이 포함됩니다.

선천적 인 Hapomyelic Neuropathy (CHN)

출생시 신경 장애. 주요 증상 :

  • 호흡 문제;
  • 근육의 약점과 운동의 불일치;
  • 가난한 근육 톤;
  • 반사 신경 부족;
  • 걷기 어려움;
  • 신체의 일부분을 느끼거나 움직일 수있는 능력이 손상되었습니다.

심부름 증후군

Phytanic 산성 저장 질병. 그것은 지방 (지질) 신진 대사의 드문 열성 유전 질환입니다. 특성화 :

  • 말초 신경 병증;
  • 근육 협응의 부족 (운동 실조증);
  • 안료 망막 (RP); 청각 장애;
  • 뼈와 피부의 변화.

이 병은 혈장과 조직에 피탄산 (phytanic acid)이 많이 축적되어 나타납니다. 이 질환은 신진 대사에 필요한 효소 인 phytanic acid hydroxylase가 없기 때문에 발생합니다. 그것은 phytanic acid없이 긴 식단으로 치료됩니다.

가족 성 아밀로이드 신경 병증

계승 된 상 염색체 우성입니다. 말초 신경에 비정상적으로 축적 된 아밀로이드에 의해 특징 지어 짐. 대부분의 경우는 TTR 유전자의 돌연변이에서 비롯된다. 그것은 혈청에서 단백질 transtyratin을 암호화합니다. APOA1 우성 돌연변이는 드문 원인입니다.

압력 상실을 가진 유전성 신경 병증 (HNPP)

희소 한 무질서, 상 염색체 지배적 인 방법에서 상속되는. HNPP는 압박 영역 (비골의 비골 신경 병증, 팔꿈치의 팔꿈치 및 손목의 중앙 부분)에서 국소 신경 병증이 특징입니다. HNPP는 염색체 17-17p11.2에 PMP22의 두 사본 중 하나의 예외로 인해 발생합니다.

말초 신경 병증

그것은 흔히 다른 징후들에 의해 흐려 지지만 그것은 100 가지의 증후군의 일부입니다. 말초 축삭의 탈질은 특징이다. axonal neuropathies와 관련된 증후군은 더욱 일반적입니다.

유전성 경련성 마비 성 마비의 여러 유형은 축삭 신경 병증이 있는데, 모터 및 감각 축색 돌기 또는 모터 축삭 돌기가 있습니다. Axonal neuropathy는 많은 유전성 운동 실조증의 증상입니다.

진단

Charcot 씨 병의 진단은 어렵습니다. 진단은 신체적 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 근육 전도 속도 (NCV), 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 (EMG) 측정이 포함됩니다.

현재 분자 유전 검사는 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에서 가능합니다.

치료

Charcot Mari muls 복합 질병 치료 방법은 증상 적이며지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중지하는 것이 중요합니다. 포괄적 인 방법은 다음과 같습니다.

  • 물리 치료;
  • 정형 외과 용 신발;
  • 다리 지지부;
  • 변형 보정 작업.

추가 심리적 도움, 통증과 불편 함을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 장애의 진행을 설명하는 전문적인 조언은 젊은 환자에게 유용합니다.

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tut 신경원 근 위축증은 말초 신경계의 병변을 가진 진행성 만성 유전병으로 말단 다리와 근육의 근육 위축을 유발합니다. 위축, 과민 반응 및 힘줄 반사의 멸종과 함께, 근 수축성 근육 경련이 관찰됩니다. 진단 방법으로는 근전도 검사, 전기 음성 기록, 유전 상담 및 DNA 진단, 신경 및 근육 생검이 포함됩니다. 증상 치료 - 비타민 요법, 항콜린 에스테라아제, 신진 대사, 항산화 및 미세 순환 요법, 운동 요법, 마사지, 물리 요법 및 수 치료 요법

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tuta 신경계 근 위축 (CMT)은 Russi-Levy 증후군, Dejerin-Sott 비대증 신경 병증, Refsum 병 및 기타 드문 질환을 포함하는 진행성 만성 유전성 다발성 신경 병증 군에 속합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환은 상 염색체 우성 유전이 특징이며, 침투율은 83 %입니다. 상 염색체 열성 유전체의 경우도 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 아프다.

다양한 데이터에 따르면 Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양법은 인구 10 만 명당 2 ~ 36 건의 빈도로 발생합니다. 종종이 질병은 본질적으로 가족력이 있으며, 한 가정의 구성원은 다양한 증상의 임상 증상을 나타냅니다. 이와 함께 BMT의 산발성 변이가 관찰됩니다.

Charcot-Marie-Tut 질환과 Friedreich 운동 실조증의 연관성이 주목됩니다. 어떤 경우에는 CMT 환자가 Friedreich 병의 전형적인 징후를 나타내며 그 반대의 경우도 있습니다. Friedreich 운동 실조증 클리닉은 증상이있는 신경 근 위축증에 걸릴 수 있습니다. 일부 저자는 이러한 질병의 중간 형태를 기술했습니다. 가족 중 일부는 프리드 라이히 운동 실조증으로 진단 받았고 일부는 BMT 근 위축증이있는 경우가있었습니다.

병리학 적 측면

지금까지 과학으로서의 신경학은 신경 근 육종의 병인 및 병인에 관한 신뢰할 수있는 정보를 가지고 있지 않습니다. 연구에 따르면 BLMT 환자의 70 ~ 80 %가 유전 검사를 받고 17 번째 염색체의 특정 부분이 복제 된 것으로 나타났습니다. Charcot-Marie-Tuta 신경원 근 위축은 여러 가지 유전자의 돌연변이로 인해 여러 형태를 가지고 있다고 판단되었습니다. 예를 들어, 연구진은 미토콘드리아 단백질 MFN2 유전자의 돌연변이로 인해 SHMT의 형태로 미토콘드리아 응고가 형성되어 축삭의 진행을 방해한다는 것을 발견했다.

CMT의 대부분의 형태는 말초 신경의 섬유의 수초 (myelin sheath) 손상과 관련이 있으며, 신경 섬유의 중심을 통과하는 축색 돌기, 축 방향 실린더의 병리학 적 형태는 덜 일반적이라는 것이 확인되었다. 퇴행성 변화는 또한 척수의 앞과 뒤 뿌리, 앞뿔의 뉴런, 골반의 경로 (깊은 감수성의 척수 경로) 및 후 척수 대뇌 척수와 관련된 클라크 기둥에 영향을 미칩니다.

둘째, 말초 신경의 기능 장애로 인해 특정 근섬유 그룹에 영향을 미치는 근 위축증이 발생합니다. 이 질환의 진행은 유육종 핵의 변위, 영향을받는 근원 섬유의 고열화 및 결합 조직의 간질 성장으로 특징 지어진다. 결과적으로 근원 섬유의 유리질 변성이 증가하면 분해가 일어난다.

분류

현대 신경학 연습에서, Charcot-Marie-Tuta의 신경 근원 육종은 2 가지 유형으로 나뉩니다. 임상 적으로, 그들은 거의 동 질적이지만 그러한 구별을 허용하는 많은 특징을 가지고 있습니다. 유형 I의 신경 근 위축증은 신경 충동의 속도가 현저하게 감소하는 반면, 유형 II의 BMT에서는 전도 속도가 약간 저하됩니다. 신경 생검은 유형 I에서 신경 섬유의 분절 탈수 초화, 손상되지 않은 슈반 세포의 비대 성장을 나타냅니다. 유형 II에서 축삭 변성.

증상

샤르코 - 마리 투타 (Charcot-Marie-Tuta)의 신경 근육 영양법은 말단 다리에서 대칭 근 위축의 발생으로 시작됩니다. 초기 증상은 원칙적으로 2 번째 10 년 상반기에 나타나고 16 세에서 30 년 사이에는 적게 나타납니다. 필요하다면 오랜 시간 동안 한 곳에서 서 있기 위해 발의 피로가 증가합니다. 이 경우, "짓밟는"증상이 있습니다 - 발의 피로를 덜어주기 위해 환자는 그 자리를 걷습니다. 어떤 경우에는 신경 근육 영양성이 발에서 감각 장애를 나타내며, 가장 흔하게는 크롤링 형태의 무감각입니다. 전형적인 CMT의 초기 징후는 아킬레스가없고, 나중에 무릎 힘줄이 반사된다는 것입니다.

초기에 쇠약 발달은 발의 외전근과 외전근에 주로 영향을줍니다. 결과는 발의 처짐, 발 뒤꿈치를 걷는 것이 불가능하며 말의 페이스와 흡사 한 독특한 걸음 걸이는 걸음 걸이입니다. 또한, 내전근과 굴근이 영향을받습니다. 발의 근육의 총 위축은 Friedreich의 발의 유형에 따라 높은 아치를 가진 변형으로 이어진다. 망치 발가락이 형성된다. 점차적으로 위축성 과정은 다리의 더 근위부 인 다리와 허벅지의 하부로 이동합니다. 정강이 근육의 위축으로 인해 발이 달려 있습니다. 말초 다리의 위축으로 인해 근위 다리의 근육 질량을 유지하면서 거꾸로 된 병의 형태를 취합니다.

종종 Charcot-Marie-Tut 질환이 진행되면서 위 팔의 근육에 위축이 나타나고, 처음에는 손에, 그리고 팔뚝에 나타납니다. hypotenar와 tenar의 쇠약 때문에, 브러시는 원숭이의 발처럼됩니다. 위축성 과정은 목, 몸통 및 어깨 벨트의 근육에 결코 영향을 미치지 않습니다.

종종 Charcot-Marie-Tut의 신경 근육 영양은 팔과 다리 근육의 약간의 근막이있는 경련을 동반합니다. 근위 사지 근육의 보상 가능한 비대.

신경 근육 영양에서 감각 손상은 전체적인 감각 저하가 특징이지만 표면 감도 (온도와 통증)는 훨씬 더 심하게 고통받습니다. 경우에 따라 영향을받는 사지의 피부에 청색증과 붓기가 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 경우 일반적으로 증상이 느리게 진행됩니다. 질병의 임상 증상과 다리 패배 사이 및 손에 위축이 나타날 때까지의 기간은 최대 10 년이 될 수 있습니다. 뚜렷한 위축에도 불구하고, 오랫동안 환자는 건강한 상태를 유지합니다. 이전의 감염 (홍역, 전염성 단핵구증, 풍진, 인후통, SARS), 저체온, TBI, 척추 외상, hypovitaminosis 등 다양한 외인성 인자가 증상의 진행을 가속시킬 수 있습니다.

진단

질병 발병 연령, 전형적인 클리닉, 병변의 대칭성, 퇴행성 위축의 느린 안정된 확산 및 이와 관련하여 악화되는 증상은 많은 경우에 신경 근 위축증을 암시합니다. 신경과 의사가 수행 한 검사는 발 및 다리의 근력 약화, 발의 기형, 아킬레스와 무릎 반사의 부족 또는 현저한 감소, 발의 hypesthesia를 보여줍니다. BMT와 다른 신경근 질환 (근력, 근병증, ALS, 신경 병증)을 구분하기 위해 근전도 검사와 전기 음성 검사가 수행됩니다. 대사성 신경 병증을 배제하기 위해 혈당을 측정하고 갑상선 호르몬을 검사하고 약물 검사를 시행합니다.

유전자 진단 및 DNA 진단에 대한 상담은 모든 환자가 진단을 명확히하기 위해 권장됩니다. 후자는 BMT의 모든 유전자 마커가 지금까지 알려지지 않았기 때문에 100 % 정확한 결과를 제공하지 않습니다. 보다 정확한 진단 방법이 2010 년에 도입되었습니다. 게놈 시퀀싱. 그러나이 연구는 여전히 광범위하게 사용하기에는 너무 비쌉니다.

Dejerin-Sott 신경염, 호프만의 원위 근 병증 및 만성 다발성 신경 병증이있는 Charcot-Marie-Tut 질환의 감별 진단에는 어려움이있는 경우가 있습니다. 이러한 경우 근육과 신경 생검이 필요할 수 있습니다.

치료

현 단계에서 유전자 질환을 치료하는 근본적인 방법은 개발되지 않았다. 이와 관련하여, 증상 치료를 적용했습니다. B 군 및 비타민 E의 비타민을 근육 내 투여하는 과정을 반복적으로 실시하여 근육의 영양 상태를 개선하기 위해 ATP, 이노신, 코카 르 복실 라 아제 및 포도당이 사용됩니다. 콜린 에스테라아제 억제제 (neostigmine, oxazil, galantamine), 미세 순환 약물 및 산화 방지제 (니코틴산, pentoxifylline, 멜도 늄)가 처방됩니다.

약물 요법과 함께 물리 치료사의 추천에 따라 물리 치료 기술이 활발하게 사용됩니다. 전기 영동, SMT, 전기 자극,이 동 역학 치료, 진흙 요법, 초음파 요법, 산소 요법. 황화수소, 황화물, 침엽수, 라돈 치료 용 욕조를 이용한 수 치료법을 권장합니다. 환자의 운동 활동을 유지하는 데있어 매우 중요하며 기형 및 발달 장애를 예방하는 것은 운동 요법과 마사지입니다. 필요한 경우 정형 외과 적 처치가 처방됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병

Charcot 증후군은 신경 조직 손상으로 특징 지어지는 가장 흔한 형태의 유전병 중 하나로 간주됩니다. 이 질병은 유전 적 성격의 신경원의 약 80 %를 차지합니다.

병리학의 특징은 19 세기 말에 프랑스 의사 인 Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, 영국인 Howard Henry Tout의 세 명의 의사에 의해 묘사되었습니다. 그들의 명예와 이름에서 - Charcot-Marie-Tut 질병이 나타났습니다.

동의어 - 유전성 감각 신경 병증, 신경 근 위축증. 병리학은 말초 신경에 대한 영향과 연관되어 있으며, 그 결과 myelin sheath가 파괴되거나 축색 신경의 긴 과정을 겪습니다.

이 질병으로 중추 신경계에 손상이 없다고 믿어집니다. 그러나 파괴가 척수의 전도 경로의 뿌리에 영향을 준다는 증거가 있습니다.

말초에 위치한 신경 섬유의 전도도를 위반하기 때문에 사지 근육 조직이 위축됩니다. 점차적으로, 그들은 결합 조직과 지방 조직으로 대체됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증상은 10 세에서 20 세 사이의 소아 및 청소년에서 가장 자주 진단됩니다.

이유

신경 충동은 뉴런의 긴 과정 - 축색 돌기를 따라 전달됩니다. 그들은 myelin 칼집에 싸여 있습니다. Oligodendrocytes는 그것의 창조에서 포함된다. Charcot-Marie-Tuta 병리학의 경우, 돌연변이가 MFN2 유전자에서 발생합니다. 책임 영역 - 미토콘드리아 단백질 생산. 돌연변이는 축삭의 몸에있는 미토콘드리아 응축의 형성으로 이어진다.

이 질병은 또한 신체의 면역 체계에 대한 유전자의 영향으로 인해 발생할 수 있습니다. 결과적으로 미엘린 잎의 단백질은 병리학 적 박테리아의 특징으로 인식되기 시작합니다. 면역 체계가 활성화되고 항체가 형성되면 혈구 - 뇌 장벽을 통과하여 단백질 성분을 감염시킵니다.

일부 유전자의 영향으로 인해 과도한 신경 세포의 수초화가 일어나며 이는 또한 신경 충동의 진행을 방해합니다.

Charcot-Marie-Tut 증후군의 발병 기전에 따라서 2 가지 형태가있다 :

  1. myelin sheath의 파괴로 인한 것입니다. 약 80 %의 경우에 진단됩니다.
  2. 두 번째의 핵심은 축삭의 패배입니다. 그것은 훨씬 덜 일반적입니다.

병리학의 전달은 상 염색체 우성 경로에 의해 주로 수행된다. 즉, 아이는 부모 중 한 곳으로부터 그것을 받는다. 어떤 경우에는 열성 전송이 있습니다 - 부모 모두 병리학 유전자의 운반체이며 두 개의 유전자 사본이 질병의 발달에 필요합니다.

드물게 유전 인자와 관련이없는 한 사람에게는 유전자 돌연변이가 있습니다. 병리학의 정확한 원인은 아직 알려지지 않았습니다.

증상

Charcot 증후군은 운동 신경과 감각 신경을 손상시킵니다. 운동 경로의 파괴는 양발의 근육 조직의 약화와 무감각과 함께 피로를 급속히 증가시킵니다. 다소 나중에 종아리 근육에 통증이 생깁니다. 그들은 한 곳에서 서서 긴 도보 후에 주로 발전합니다.

검사 도중 다리 근육 섬유의 위축이 나타났습니다. 억 눌린 힘줄 반사 신경.

근육과 반사 신경의 약화는 걸음 걸이로 이어집니다. 한 남자가 넘어지고, 걷는 동안 흔들립니다. 작은 근육 섬유의 위축은 발 모양의 변화를 일으 킵니다. 아치가 증가합니다. 손가락의 변형이 있습니다. 그보다 작은 정도는 그를 따르는 손가락이 더 많습니다. 그들은 구부려서 발톱을 닮기 시작합니다.

사람이 발 뒤꿈치를 걷는 능력을 상실합니다. 오랜 시간 동안 서 있어야 할 때 불편 함을 진정시키기 위해 나는 우표를 세워야합니다.

gastrocnemius 근육의 패배는 다리의 기형으로 이어집니다 - 그들은 황새 또는 상향 병의 다리를 닮기 시작합니다. 약화는 매달려있는 발의 효과를 만듭니다.

평균적으로 10-15 년 안에 손의 근육 조직 위축이 시작됩니다. 드랍스 운동성이 떨어집니다. 첫 번째 원위부가 타격을받습니다. 브러쉬는 원숭이의 발과 비슷해지기 시작합니다. 몸, 목, 어깨는 손상되지 않습니다.

Charcot-Marie-Tut의 신경 근육 영양법에는 다른 징후가 수반됩니다. 그들 중에는 :

  1. 척추 기형. 신체의 말초 신경이 손상되지 않는다는 사실에도 불구하고, 많은 환자들이 척추 측만증, 후만증을 가지고 있습니다.
  2. 다리와 손의 반사가 부족합니다.
  3. 감각 상실 그들은 다리에 양말을 낀 채 손에 장갑을 끼는 것 같습니다. 심한 병적 인 경우, 감각이 너무 많이 손상되어 열을 느끼지 못합니다. 더 자주 불타는 감각, 마비, 따끔 거림의 현저한 감각.
  4. 찬 사지. 영향을받는 지역에는 혈액 공급에 대한 위반이 있습니다.
  5. 경련 현상. 운동 장애는 때로 사지의 경련을 유발합니다. 이 증상은 밤에는 다리에 긴 하중을 가하면 심해집니다.
  6. 피부 변화. 청색증, 붓기가 주목됩니다.
  7. 골다공증

질병의 발병이 5 세까지의 나이를 가리킨다면, 환자는 호흡기, 내부 기관, 시력 감소, 청력의 활동에 대한 위반을 증가시킵니다.

Charcot-Marie-Tuta의 병리학은 서서히 진행하는 근육 위축증입니다. 오래 동안이 신경 병증의 형태로 고통받는 것은 기능적으로 남아 있습니다. 증상의 강화는 척수 및 두부 손상, 전염성 바이러스 성 및 세균성 질병에 의해 유발됩니다.

진단

Charcot-Marie-Tut 증후군 진단의 확증은 주로 신경 학적 증상의 분석과 관련이있다. 근력, 힘줄 반사, 감각 보존, 진전이 확인됩니다. 리셉션은 발, 하 다리, 손, 척추의 변형을 검사합니다. 신경과 전문의는 증상 발현의 역사, 가족에서 질병의 징후가 있는지 여부를 명확히 밝혀야합니다.

경음악 연구 방법이 지정됩니다 : 전자 음전도 및 근전도. 첫 번째 경우에는 펄스가 통과하는 속도로 측정됩니다. 두 번째 단계에서는 근육 조직의 생체 전기 활성을 평가하고 주변 시스템의 교란 정도를 지정합니다.

DNA 분석 수행. 부정적 결과는 Charcot-Marie-Tut 병의 부재를 아직 확인하지 못했습니다. 질병의 모든 유전 적 매개 변수가 현재 알려지지 않았기 때문입니다. 임신을 계획 할 때 유전 검사를하는 것이 중요합니다.

증후군을 다른 신경 병증과 구별하는 것이 불가능한 경우 근육과 신경 조직 샘플을 채취합니다.

치료

Charcot-Marie-Tuta의 병리학을 치료하는 방법은 증상의 완화 및 완화와 관련이 있습니다. 여기에는 마약, 물리 치료 및 수술의 사용이 포함됩니다.

약물 치료

약물 치료에는 대사 증진 (아데노신 삼인산 나트륨), 미세 순환 (Pentoxifylline), 신경근 전달 (갈란 타민)이 포함됩니다.

비타민 E, 칼슘이 함유 된 제제.

물리 치료

Charcot-Marie-Tuta 근 위축증의 경우, 물리 치료법의 사용이 표시됩니다. 마사지, 원기 치료, 전기 자극, 진흙 요법, 치료 용 목욕, 수중 마사지가 사용됩니다.

감도 장애와 관련된 증상의 경우 전기 영동 및 아연 도금이주의해서 사용됩니다. 감각 신경이 영향을받지 않으면 칼슘 및 항콜린 에스테르 효소 조제 물을 사용하여 전기 영동을 수행합니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 물리 요법 치료의 주요 목적 :

  • 신진 대사의 활성화;
  • 이영양증 감소;
  • 개선 된 혈액 순환;
  • 신경 - 근육 시스템의 활성화;
  • 정신 - 정서적 상태의 정상화.

외과 적 치료

Charcot-Marie Tuta의 병리학 수술의 주요 목적은 발의 기형을 예방하는 것입니다. 그러나 수술 전에 가능한 부정적인 결과에 대한 철저한 평가가 수행됩니다. 마취는 질병의 진행 과정에 부정적인 영향을 미칩니다. 수술 후 재활 조치의 제한이 표시됩니다.

예방

근 위축성 다른 유전병과 마찬가지로 Charcot-Marie-Tuta는 예방할 수 없습니다. 그러나 환자의 힘에 따라 환자가 어렸을 경우 그의 부모는 고통을 완화하고 심각한 합병증을 없앱니다.

환자는 근육 및 인대 구조가 늘어나지 않도록 고안된 고정 붕대를 착용하는 것이 좋습니다. 약화 된 발목을 유지하기 위해 높은 신발을 신고 있습니다.

예후 및 합병증

Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양은 천천히 진보적 인 과정이 특징입니다. 중증의 영향을받는 환자의 경우,지지 장치없이 움직일 수있는 능력의 상실, 휠체어가 기다리고 있습니다. 손 기능 장애는 자기 관리의 상실을 동반합니다.

일반적인 합병증에는 염좌, 골절, 염좌가 있습니다. 이 병은 평균 수명을 단축시키지 않습니다.

Charcot-Marie-Tuta의 근 위축성 계발의 발달은 아직 완전히 이해되지 않은 유전 적 요소에 의해 결정됩니다. 그 과정과 발달을 멈추게 할 치료법을 선택할 가능성이 있기 때문에 존재하지 않습니다. 그러나, 증상 치료, 물리 치료, 정형 외과 장치의 사용은 증상의 징후를 줄일 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 신경계의 돌연변이 유발 및 치료

Charcot - Marie - Tut 신경계 근 육종증은 신경줄 기막의 구조가 방해 받고 신경 충동을 전달하는 능력이 상실되는 유전 적 병리학입니다. 대부분 사지에는 운동 및 감각 장애가 있지만 심한 경우에는 호흡 기능을 조절하고 조절하는 신경에 ​​영향을 미칩니다.

이 질병은 3 명의 의사의 이름을 딴 것입니다. 병리학이 다른 방식으로 상속 될 수 있다는 것이 발견되었습니다.

  • 상 염색체 우성;
  • 상 염색체 열성;
  • 바닥에 결합.

Charcot-Marie-Tut 증후군은 아주 흔합니다. 인구 5 만 명당 평균 1 명입니다. 종종이 질병은 여러 가족 구성원에서 발생하며 질병의 증상은 다를 수 있습니다. 가족 중 아픈 아이를 가질 위험은 50 %입니다.

임상 발현

이 질환의 첫 출현은 14 세에서 20 세 사이의 청소년기에 발생하며, 취학 전 아동의 경우에는 드물다.

질병의 발병은 점진적이며 천천히 진행됩니다.

  1. 첫 번째 증상은 다리의 근육 피로입니다. 환자는 한 곳에 서서 지쳐서 지치지 않고 걸을 수 있습니다. 이는 소위 짓밟는 증상입니다.
  2. 그런 다음 감정을 위반하는 징후를 보이게됩니다. 즉 감각 이상, "거위 덩굴 크롤링"느낌입니다.
  3. 질병의 진행으로 다리 근육의 위축이 발생하면 다리의 근육이 부피가 감소하므로 다리는 거꾸로 된 병 형태를 취합니다. 근육 위축은 양쪽에서 대칭으로 관찰됩니다. 발 근육의 손상은 "발톱 발"과 같은 발 변형을 유발합니다. 걷거나 서있을 수 없게됩니다. 걸음 걸이는 높은 무릎 리프트로 독특한 모양을 취합니다.
  4. 질병이 시작된 지 몇 년 후, 상지 신경이 발달합니다. 대칭 영양 장애의 변화는 팔뚝과 손에서 일어나며, 손은 원숭이 손가락과 비슷합니다.
  5. 질병 진행 과정에서 신체의 근육은 척추의 변형과 만곡으로 발달합니다.
  6. 떨림과 팔다리 근육의 경련이 자주 언급됩니다. 깊은 반사는 고르지 않습니다.
  7. 신경 근 위축성 지성은 고통을 겪지 않습니다.

환자는 오랫동안 일할 수 있습니다. 신체 운동, 과거의 바이러스 감염, 저체온증, 중독 및 상해가 악화됩니다.

진단

사춘기에이 질환이 처음으로 나타나고 위축으로 근육이 대칭 적으로 손상되면 신경과 전문의는 Charcot-Marie-Tut 신경 위 영양법을 제안 할 수 있습니다. 의사는 신경 손상 검사, 근육 위축 및 감각 장애를 진단하는 동안 신경 검사를 시행합니다.

신경 근 위축증은 다른 신경 근육 병리학, 예를 들어, 중증 근무력 증, 근 위축성 측삭 경화증, 말초 신경 병증, 데 헤린 소트 증후군과 구별되어야합니다.

종종 진단을 위해 유전 학자 및 DNA 검사 진단이 필요합니다.

신경근 전도의 손상을 결정하기 위해, 임펄스 전도율의 감소가 결정되는 동안 전자 음이온 검사가 수행됩니다.

어떤 경우에는 근육이나 신경 조직 검사를받습니다. 조직의 조직 학적 검사는 근육 섬유 위축과 신경 탈수 초성을 나타냅니다.

치료법

질병의 발병 원인을 시정하는 것을 목적으로하는 신경 근 육종의 병리학 적 치료는 결여되어있다.

오늘날, 증상 치료 만 수행됩니다 :

  • 근육 영양 개선 (비타민 요법, 코카 르 복실 라제, ATP, 카르니틴, 코르 텍스).
  • 신경 전달 자극 (prozerin, nivalin);
  • 혈액 순환 정상화를위한 약물 (니코틴산, 트렌 탈, 할리 돌);
  • 물리 치료 (프로 세린 전기 영동, amplipulse, electromyostimulation);
  • 광천 요법 (치료 용 욕조);
  • 치료 운동, 발, 손 및 척추의 기형을 예방하기위한 마사지;
  • 정형 외과 의사는 특수 신발 착용을 처방합니다.

병이 든 라이프 스타일

이 질병이 여전히 치료 불가능한 것으로 여겨지고 있음에도 불구하고 다음과 같은 조치는 질병의 진행을 상당히 늦출 수 있습니다.

  1. 정기 체육. 운동이 빨리 시작될수록 효과적 일 것입니다. 신경 근육 영양성이있는 Charcot-Marie-Tut 환자에게는 과도한 신체적 긴장을 필요로하지 않는 스포츠에 적합합니다. 예를 들어, 필라테스, 수영, 사이클링, 스키.
  2. 환자들은 육체적 인 과로없이 직업을 선택하는 것이 바람직합니다.
  3. 구두 구속이 아닌 편안함을 선택해야합니다. "교수형 발"의 개발과 함께 특별한 정형 클램프를 착용하는 것이 유용합니다. 적절하게 선정 된 정형 외과 용 제품은 낙상과 부상을 예방합니다.
  4. 비만을 피하려면 균형 잡힌 식단이 필요합니다. 과체중은 약화 된 근육에 추가적인 부담을 줄 수 있습니다. 음식에는 항산화 제, 비타민 A, E, C가 들어 있어야합니다.

건강한 생활 습관, 감기 예방, 저체온증은 환자가 장기간 신체 활동을 유지할 수있게합니다.

Charcot - Marie-Tuta Neural Amyotrophy

Charcot은 무엇입니까? Marie Tut Neural Amythrophy?

Charcot - Marie Tut 신경 근 위축증. 인구 50,000 명당 빈도 1.

Charcot의 원인 / 원인 - Marie-Tuta Neural Amyotrophy :

상 염색체 우성으로 유전되며 덜 자주 - 상 염색체 열성 X 연쇄 형.

Pathogenesis (무슨 일이 일어나는가?) Charcot 동안 - Marie Tut Nevular 근 위축 :

근육의 근육에서 분열 탈수 소화가 발견됩니다 - 근섬유의 "위축"위축 현상과 함께 소실됩니다.

Charcot - Marie - Tuta 신경 증상의 증상 :

이 질환의 첫 징후는 15 세에서 30 세 사이에 나타나며 취학 전 연령대에서는 적습니다. 이 질환이 시작될 때, 특징적인 증상은 근력 약화,하지의 말초 부위의 병리학적인 피로입니다. 환자는 한 곳에서 장기간 머물 때 빨리 피곤하고 종종 근육의 피로를 줄이기 위해 걷기에 의지합니다 ( "밟는 증상"). 드물게, 질병은 민감한 장애 - 고통, 감각 이상, 크롤링 감각으로 시작됩니다. 위축은 처음에 다리와 발의 근육에서 발생합니다. 근육 위축은 대개 대칭입니다. 대장근 군과 전 경골근이 영향을받습니다. 위축으로 인해 다리는 원위부에서 급격하게 좁아지고 "거꾸로 된 병"또는 "황새 다리"의 형태를 취합니다. 발은 변형되어 높은 먹이가있는 "먹지 않게"됩니다. Paresis 테이블은 아프다의 보행을 변경합니다. 그들은 발을 들며 걷고 다리를 높이 듭니다. 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능합니다. 팔의 말초 부분의 위축 - 손의 작은 근육뿐만 아니라 천장, hypothenar의 근육은 다리의 전위 변화가 발생하고 몇 년 후에 합류합니다. 손의 위축은 대칭입니다. 심한 경우에는 뚜렷한 위축으로 손이 "발톱", "원숭이"의 형태로 나타납니다. 근육 톤은 말단에서 균일하게 감소합니다. 힘줄 반사 신경 아킬레스 반사 신경이 질병의 초기 단계에 감소 고르지 다양하고 반사적 반응은 3 ~와 팔뚝 근육과 반사 신경은 오랜 시간 동안 그대로 유지됩니다. 민감한 장애는 주변 형 ( "장갑 및 양말 유형")에서 표면 민감도가 저하되어 결정됩니다. 종종 식물성 영양 장애 - 다한증과 손과 발의 충혈이 있습니다. 정보는 대개 저장됩니다.

흐름 질병은 천천히 진행되고 있습니다. 예후는 대부분 호의적입니다.

Charcot의 진단 - Marie-Tut 신경 근 위축증 :

진단은 계보 분석 (상 염색체 우성, 상 염색체 열성, 열성 X-연결 상속 형)의 기초를 기반으로, 클리닉 (위축 원위부 사지, 감도 장애 부서 유형 느린 진보적 인 흐름을 polinevriticheskomu) 기능 글로벌, 침상의 결과와 자극 근전도 검사 (말초 신경의 감각 및 운동 섬유를 통한 전도 속도 감소) 및 경우에 따라 신경 생검.

질병은 말초 근육 병증 Gowers - Welander 질환, 유전성 말초 척추 근육 위축증, 근긴장 이상증, 말초 신경 병증, 중독, 감염 신경염 및 기타 질병 차별화되어야한다.

Charcot 치료 - Marie Tut Nevral Amyotrophy :

진보적 인 신경근 질환의 치료는 신경 섬유를 따라 충동을 유도하는 것뿐만 아니라 근육의 위축을 개선하는 것을 목표로합니다.

신맛을 글루탐산, fosfaden trophism 마우스 투여 아데노신 산 kokarboksilazu, Cerebrolysin, Riboxinum, 카르니틴 클로라이드 metnonin 류신을 향상시키기 위해. 단백 동화 호르몬은 짧은 과정의 형태로만 처방됩니다. 비타민 E, A, 그룹 B 및 C를 사용하십시오. 미세 순환 개선제가 나와 있습니다 : 니코틴산, 크 산티 놀 니코틴산, 니코 샴페인, 펜 톡시 글리세린, 파미 딘. 전도성을 향상시키기 위해 항콜린 에스테라제가 처방됩니다 : 갈란 타민, 옥사 질, 피리 도스 티민 브롬화물, 스테아 글라브리나 황산염, 아미 리딘.

약물 치료와 함께 치료 물리 훈련이 사용됩니다. 마사지 및 물리 치료. 사지의 골관절 기형과 굴곡의 예방은 중요합니다.

물리 치료의 다음 유형하여 환자의 결합 처리 : 전기 약물 (네오스 티그 민 메틸 술 페이트, 염화칼슘) 기타 - 물리 전류는 정현파 전류, 전기 신경 자극, 초음파, 오조 케 라이트, 진흙 목욕, 라돈, 소나무, 황화물과 황화수소 목욕 oksigenobaroterapiyu 변조 근간. 그것은 사지의 계약, 중등도 척추 기형 및 사지의 비대칭 단축에 대한 정형 외과 적 처치를 보여줍니다. 전체 단백질, 칼륨 다이어트, 비타민을 보여줍니다.

치료는 개별적이어야하며, 복잡하고 길어야하며, 다른 치료법의 조합을 포함하여 연속적인 과정으로 구성되어야합니다.

Charcot - Marie-Tout 신경 근 위축증이 있으면 의사에게 진찰을 받아야합니다 :

너를 괴롭히는 뭔가가 있니? Charcot-Marie-Tout Neural Amyotrophy, 그 원인, 증상, 치료 및 예방 방법, 질병 및식이 요법 후의 자세한 정보를 알고 싶습니까? 또는 검사가 필요합니까? 의사와 약속을 잡을 수 있습니다 - Eurolab 진료소는 항상 귀하의 서비스에 있습니다! 최고의 의사가 당신을 검사하고, 외부 징후를 검사하며, 증상으로 질병을 확인하고, 상담하고, 필요한 도움과 진단을 제공합니다. 집에서 의사에게 전화 할 수도 있습니다. Eurolab 클리닉은 24 시간 내내 열려 있습니다.

클리닉에 연락하는 방법 :
키예프에서 우리 클리닉의 전화 번호 : (+38 044) 206-20-00 (다중 채널). 병원의 비서는 의사를 방문하기에 편리한 날을 선택할 것입니다. 우리의 좌표와 방향이 여기에 표시됩니다. 개인 페이지에서 클리닉의 모든 서비스에 대해 자세히 살펴보십시오.

이전에 연구를 수행 한 적이 있다면 의사와의 상담을 위해 결과를 확인하십시오. 연구가 수행되지 않으면 우리는 우리 클리닉에서 또는 다른 클리닉의 동료들과 함께 필요한 모든 것을 할 것입니다.

너? 당신은 당신의 전반적인 건강에 대해 매우주의해야합니다. 사람들은 질병의 증상에 대해 충분한주의를 기울이지 않으며 이러한 질병이 생명을 위협 할 수 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 처음에는 몸에 나타나지 않는 많은 질병들이 있지만, 결국에는 불행히도, 이미 치료하기에는 너무 늦었습니다. 각 질병에는 자체의 특정 징후, 특징적인 외부 증상, 소위 질병 증상이 있습니다. 증상 식별은 일반적으로 질병 진단의 첫 번째 단계입니다. 이렇게하려면 끔찍한 질병을 예방할뿐만 아니라 신체와 신체 전체에 건강한 정신을 유지하기 위해 의사에게 일년에 몇 번씩 검사를 받아야합니다.

의사에게 질문하고 싶다면 - 온라인 상담 섹션을 이용하십시오. 아마도 귀하는 귀하의 질문에 대한 답변을 찾고 귀하를 돌보는 방법에 대한 팁을 읽을 것입니다. 클리닉 및 의사에 대한 리뷰에 관심이 있다면 - 모든 의학 섹션에 필요한 정보를 찾으십시오. Eurolab 의료 포털에 등록하여 사이트의 최신 뉴스 및 업데이트를 최신으로 유지하십시오. 자동 업데이트는 우편으로 자동 발송됩니다.


탈모에 대한 기사