대리석 병 - 뭐야?

골다공증은 부적절한 골 형성으로 인한 유일한 질병은 아닙니다. 그러나 골다공증이 불충분 한 골밀도에 기초한다면, 다른 병리학의 기초 인 골 경화증은 근본적으로 반대입니다.

뼈는 대리석처럼 지나치게 빽빽하게되어 있습니다.

대리석 질환, Albers-Schlenberg 증후군, osteopetrosis는 osteosclerosis의 다른 이름입니다.

대리석 질병 : 원인과 치료

이 질병은 이유가 있음에도 그 이름을 얻었습니다.

    해부학적인 컷에서 뼈는 느슨하지만 평평하고 매끄럽고 광택이 나는 것처럼 대리석처럼 보입니다.

대리석과 마찬가지로 초강력과 경도의 뼈는 힘을 얻지 못합니다. 대조적으로 해골의 뼈는 부서지기 쉽고 취약 해지며 넘어지면 손상과 파열의 위험이 커집니다.

대리석 질환은 다행히도 그렇게 흔하지 않은 유전 적 확산 질환입니다.
200,000 명 중 1 명 정도가 병이 든다.

질병의 분자 이론은 다음과 같습니다 :

  1. 파골 세포의 세포 내 탄산 탈수 효소의 결핍으로 인해 기능 결핍이 발생하고 파골 세포 자체가 충분한 양으로 존재할 수있다
  2. 뼈 재 흡수 장애 : 과량의 칼슘이 제거되지 않고 뼈에 축적됩니다.
  3. 이것은 골량이 과다하게됩니다 - 골 경화입니다.

골 경화증의 증상

뼈가 변형되고 두꺼워집니다.

  • 척추
  • 가슴
  • 두개골
  • 엉덩이 및 기타 관절

대리석 질환에서 골절의 특징 :

골막 자체는 상당히 빨리 회복되지만 골다공증의 치료 및 골수관 경화로 인해 치료 및 치료가 느립니다.

과도한 뼈 조직은 일어날 수있는 일 때문에 신경 줄기를 압박 할 수 있습니다.

  • 말초 마비 또는 마비
  • 실명

어린이 대리석 질환 징후

뼈의 순환 부족으로 뼈의 성장이 불량 해지고 혈액 생성이 어려워집니다.

따라서 어린이의 심한 형태의 대리석 질환은 매우 쉽게 발견됩니다.

  • 그들은 짧다.
  • 두개골이 크고 눈썹이 뛰어나다.
  • 수두증 (뇌부종)의 징후가있을 수 있습니다.
  • 소아에서는 신경 학적 증상
  • 그들은 빈혈 (빈혈)에 시달리는 경향이 있으므로 항상 외모가 창백합니다.
  • 일부 아기는 청력 상실이나 실명을합니다.
  • 이빨은 아주 늦게 자르고 우식증을 나타냅니다.
  • 더 불안한 증상 - 정상적인 낙상시 골절

질병 진단 방법

온화한 정도에서 병리학은 X 선 또는 CT 스캔의 도움을 통해서만 진단 할 수 있습니다.

  • 국부적 인 osteosclerotic 사이트 또는 골격의 뼈의 완전한 파괴
    • 엑스레이에서는 밝은 흰색 줄무늬가 보입니다.
    • 완전히 영향을받은 뼈에는 투명성이 부족합니다 -
      이것은 연조직의 부족으로 인한 것입니다 - 뼈 골수 및 과도한 뼈 운하
  • 어깨와 대퇴골은 클럽 모양이다.
  • 편평한 척추
  • 두개골과 두개골 기저부의 짙어 짐
  • 작은 크기 또는 부비강의 완전한 자라남

사진에서 - 엉덩이 뼈의 대리석 질환 :

골 경화의 결과

어린이들에 대한 결과는 매우 심각 할 수 있습니다.

  • 외부 결함 이외에도 정신 발달이 지연 될 수 있습니다.
  • 수반되는 병리가 발생합니다 :
    • 관상 형 간염
    • 간 비대 및 비장 비대 (간 및 비장의 확대)
    • 뇌 및 척수 및 기타 내 장기의 석회화
    • 림프절 병증
  • 그러나 대리석 질환을 유발하는 최악의 상황 - 궁극적으로 중대한 빈혈로 이어질 수있는 조혈 기능의 침해, 신체 방어 및 어린이 조기 사망 감소

성인과 어린이의 골다공증 치료

성인에서 대리석 질환이 발생하면 성장하는 작은 사람에게도 마찬가지입니다. 따라서 성인의 골 경화증 치료는 다음과 같은 형태로 진행됩니다.

  • 골밀도의 주기적 모니터링 (밀도 계측)
  • 정상 호르몬 배경 관찰 :
    대리석 질환의 원인은 부갑상선 호르몬의 부족 일 수 있습니다.
  • 칼슘 제품의 사용 감소

소아에서 골 경화증의 첫 징후가 나타나면 더 심각한 치료에 의지해야합니다.

오른쪽 사진에서 대리석 질환이있는 아이를 볼 수 있습니다 :

조치는 보수적 인 것과 급진적 인 것

  • 첫 번째는 진행성 빈혈을 중지하고 혈구 수를 회복시키는 것입니다.
    이러한 목적으로 조혈 모 약물과 면역 조절제가 처방됩니다 :
    • 에리트로테린
    • 감마 인터페론

    이 치료법으로 적혈구의 수를 늘리고 백혈구를 자극하여 가능한 감염을 예방할 수 있습니다.

  • 코르티코 스테로이드로 치료하는 과정은 흡수를 증가시키기 위해 처방 될 수 있지만, 오랫동안 사용할 수는 없습니다.
  • 질병의 초기 단계에서 수행 할 수 있습니다 :
    • 정형 교정
    • 보조 치료 :
      • 마사지
      • 수영 레슨
      • 물리 치료

      운동은 뼈에 과도한 하중을 재분배하여 질병 부위에서 제거하는 방식으로 선택됩니다

  • 심한 형태의 골 경화에서 의사는 수술 치료를받을 수 있습니다.
    • 골수 이식
    • 가장 손상된 뼈를 임플란트로 교체
    • 골절 완화

대리석 질병 : 증상 및 치료

대리석 질환 (선천성 osteosclerosis, osteopetrosis)은 골격과 어린이 또는 청소년의 골수에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 환자의 경우 뼈가 약해지고 조혈 시스템이 완전히 기능을 멈 춥니 다.

선천성 골 경화증은 초기 증상의시기와 이러한 증상의 특성에 따라 초기 및 후기로 나누어집니다. 초기 형태의 대리석 질환은 생후 1 년 이내에 발생하며 매우 어려우므로 악성 질환이라고도합니다. 반대로, 청소년기에 더 자주 발생하는 후기 형태는 골격 측면과 조혈 시스템 측면에서 덜 현저한 병리학 적 변화를 동반합니다. 이러한 환자들은 다양한 건강 문제를 가지고 있지만, 일반적으로 그들의 삶에 대한 예후는 유리합니다.

대리석 질환의 원인

대리석 질환은 유전적인 병리학입니다. 과학자들은 선천성 골 경화증 발병의 원인이되는 세 가지 유전자를 발견 할 수있었습니다. 뼈 조직의 상태에 의존하는 세포 인 파골 세포와 골아 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 대리석 질환이 자손에서 발생할 수 있습니다.

고려중인 질병의 악성 형태는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 돌연변이가 된 유전자는 양쪽 부모 모두와 있어야합니다. 대리석 질환의 상속의 이러한 특징은 밀접하게 관련된 결혼이 많은 고립 된 소수 종족 집단에서이 질병의 경우가 인구에서보다 훨씬 많다는 사실을 설명합니다.

대다수의 대리석 질환은 상 염색체 우성 유형을 가지고 있기 때문에 돌연변이가있는 유전자는 부모 중 한 사람 에게서만 얻을 수 있습니다.

가족에서 대리석 질환을 앓고있는 사람은 유전자 변형을 나타내는 특별한 진단을받을 수 있습니다. 이를 통해 미래의 어린이들이 건강 문제를 겪게 될지 여부를 예측할 수 있습니다.

대리석 질환의 발달 메커니즘

이 병리의 기본은 뼈 조직의 형성과 재 흡수 (흡수) 사이의 불균형입니다. 이러한 위반은 파골 세포 (골 흡수를 담당하는 세포)의 수가 감소하거나 오작동으로 인해 발생합니다.

불균형으로 인해 뼈 조직이 압박되어 과도 해 지지만 이것이 강도가 증가한다는 것을 의미하지는 않습니다. 반대로 대리석 질환의 경우 뼈가 탄력을 잃어 부서지기 쉽습니다. 또한, osteosclerosis에서, 관상 동맥의 튜브 모양의 뼈의 대체와 평평한 뼈의 스폰지 물질이 결합 조직으로있다. 즉, 정상적인 골수가 있어야하는 곳에서 경화 세포가 나타납니다. 이것은 조혈 계의 기능 장애를 초래합니다.

일반적으로 이러한 모든 병리학 적 변화는 골격 기형, 골절, 빈혈, 출혈성 자질 및 환자의 다양한 신경 장애를 유발합니다.

대리석 질환의 증상

대리석 질환의 임상상은 다형성입니다. 환자의 경우 원칙적으로 근골격계, 조혈 및 신경계에 손상 증상이 있습니다.

대리석 질환의 주요 증상은 병적 인 골절입니다. 병리학 적으로 그들은 최소한의 부상과 큰 뼈 (대개 대퇴골)에서 발생하기 때문에 불립니다. 골절 후, 골수염이 발생할 수 있습니다 (이것은 대리석 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다).

골절 외에도 환자를 검사하는 동안 의사는 골격의 다양한 변형 (O 형 다리, 불균형 해골, 척추의 병리학 적 변화)을 감지 할 수 있습니다. 다리가 뒤로 젖을 때 통증이있는 ​​환자의 뼈 구조가 변형되고 변형되기 때문입니다.

대리석 질환에서의 조혈 시스템 패배는 빈혈의 증상으로 나타납니다 : 창백, 약점. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장, 림프절이 증가하면 신체의 면역 방어력이 약해지고 출혈성 질환이 발생합니다.

선천성 골 경화증에서 나타나는 신경 장애의 출현은 두개골 뼈의 압박 및 신경이 통과하는 해부학 적 구멍의 크기 감소와 관련이 있습니다 (이러한 변화의 결과로, 신경은 압축 됨). 따라서 환자는 말초 마비 및 마비, 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 내이의 뼈 미로가 뼈 조직으로 채워지면 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 두개골의 변형으로 인해, 환자는 뇌수종으로 고통받을 수 있습니다.

일반적으로 어린이 대리석 질환이있는 환자의 경우 신체 발달의 지연, 치아 문제의 다양한 문제, 충치에 의한 치열의 다발성 병변이 특징입니다.

늦은 형태의 대리석 질환에서는 임상 증상이 평활 해지고 신경 학적 징후가 나타나지 않습니다. 골격 기형이 없습니다. 반복되는 병리학 적 골절 만이 골 경화증에 대한 생각을 불러 일으킬 수 있습니다.

진단

진단을 확인하기 위해 의사는 방사선 조사 방법을 도와줍니다. 환자의 x- 레이에서 골격의 모든 뼈는 봉인되어 (X- 레이에는 투명하지 않음), 골수 채널은 관상 뼈에 없으며 클럽 모양의 상완골 및 대퇴골 두꺼운 뼈가 보입니다.

환자의 혈액을 검사 할 때 빈혈의 징후와 일부 생화학 적 매개 변수 (산성 인산 가수 분해 효소 등)가 증가합니다. 소변 분석에서 일반적으로 변화는 없습니다 (이것은 골 흡수가 골 형성을 압도하는 파괴적인 골 질환과 골 경화를 구별합니다).

환자의 건강 상태에 대해보다 자세히 조사하려면 신경 학자, 혈액 학자, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사와 상담해야합니다. 다양한 유전 연구가 필요할 수도 있습니다.

치료 원칙

현재까지 대리석 질환을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 이것은이 병리학이 매우 드물고 의사가 단순히이 병리를 다루는데 충분한 임상 경험이 없다는 사실에 주로 기인합니다. 따라서 당분간 골수 이식이 대리석 질환에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 이식 수술을 통해 환자의 신체에서 골 흡수 및 혈액 생성 과정을 복원 할 수 있습니다. 이 기술은 악성 후유증 형태의 질병에 사용됩니다. 또한, 인터페론과 칼시트리올 (비타민 D)으로 선천성 골 경화를 치료하기위한 다양한 치료법이 개발되고 시험 중이다.

대리석 질환의 후반기에 의사는 환자의 일반적인 건강 증진뿐만 아니라 뼈와 신경계를 유지하기위한 다양한 치료 방법을 적용합니다. 환자는 약물 요법 및 운동 요법, 수영, 마사지, 특수식이 요법, 스파 트리트먼트로 나타납니다. 필요한 경우, 골격 기형의 정형 외과 교정.

대리석 질환 환자는 골절과 골수염의 발달로 인해 부상을 입지 않도록 매우 중요합니다. 또한, 정형 외과 의사, 치과 의사 및 기타 전문가들과의 동적 관측의 필요성.

Olga Zubkova, 역학 의사, 역학

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대리석 질환 - 어린이 또는 성인의 원인 및 증상, 진단, 치료 방법

골격계의 선천성 질환 중 하나는 osteopetrosis 또는 대리석 질환입니다. 병리학은 유전자 돌연변이의 결과로 발전하고 유전되며 뼈의 취약성을 특징으로합니다. 고품질의시의 적절한 치료는 좋은 예후의 가능성을 높입니다.

대리석 질환의 원인

선천적 인 가족 성 골 경화증, 치명적인 대리석, Albers-Schoenberg 병, osteopetrosis는 골격 뼈의 압축, 골수 부족, 뼈 취약성에 의해 드문 드문 유전병입니다. 과학자들은 골 경화증의 원인이 세 가지 유전자의 돌연변이임을 알아 냈습니다.

  • 소아에서 대리석 질환은 상 염색체 열성 유형으로 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 부모는 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있어야합니다.
  • 질병이 나중에 발견되면 상 염색체 우성 유형의 전염이 진단됩니다. 그러한 경우, 돌연변이 유전자의 운반체는 오직 부모 중 하나 일 뿐이다.

개발 메커니즘

골 형성은 골아 세포에 의한 뼈 조직 형성과 파골 세포에 의한 흡수 (흡수) 사이의 균형으로 인해 이루어집니다. 대리석 질환의 경우 마지막 세포의 기능이나 수는 심각하게 손상됩니다. 불균형은 뼈 조직의 압박을 유도하는 반면 반대로 강성은 감소합니다.

또한, osteosclerosis 동안, 결합 조직은 intraosseous 캐비티와 스폰지 물질을 대체합니다. 일반적으로 골수는 뼈 내부에 위치해야하며 Albers-Schoenberg 증후군의 경우 경화 된 세포가 그 자리에 형성됩니다. 이 현상은 혈액의 기능 장애로 연결됩니다.

증상

대리석 질환의 임상상은 근골격계, 신경계 및 조혈 계통의 손상 증상의 존재를 특징으로합니다.

  • 병리학의 주요 징후는 걷기, 허약 및 뼈의 취약성입니다. 병리학적인 골절은 가벼운 부상으로도 나타나고 강력하고 큰 뼈 - 엉덩이, 대퇴골, 척추에 더 자주 영향을 미칩니다. 골절 후 골수염이 발생합니다.
  • 뼈 구조의 변형으로 인해 O 형 다리가 나타납니다. 척추 곡률은 불균형하게 발달 된 두개골입니다.
  • 조혈 시스템의 패배는 창백한 피부와 병리학 적 약화를 특징으로하는 빈혈, 혈소판 감소증의 발병으로 어려움을 겪습니다. 공급 부족으로 간, 비장, 림프절의 크기가 증가합니다.
  • 신경 장애는 두개골의 비정상적인 구조 또는 압박과 관련됩니다. 결합 조직은 신경이 통과하는 해부학 적 구멍을 완전히 막아 주변 마비, 마비, 시각 장애, 청각 장애를 유발할 수 있습니다.

소아 및 성인의 대리석 질환 진단 및 치료

Osteopetrosis는 대리석 질환으로 더 잘 알려진 뼈 질환입니다. Osteopetrosis는 드물게 발생합니다. 이 질병의 원인은 제대로 연구되지 않았습니다. 그것에 대한 연구의 양은 오늘도 부족합니다. 그러나 기존 데이터를 기반으로 질병의 발전을 인식하고 중단시키는 것이 현실입니다.

개발의 원인

Osteopetrosis는 조기에 발생하며 유전 적 돌연변이로 인해 발생합니다. 이것은 선천적 인 병리학입니다. 부모는이 질병으로 고생하지 않고 상속을 통해 유전자를 전달할 수 있으며 어린 시절부터 아플 것입니다. 단백질 합성과 파골 세포의 기능을 보장하는 유전자는 질병의 과정에서 돌연변이를 겪는다. 이러한 자료는 대리석 질환으로 고통받는 사람들의 설문 조사에서 얻은 것입니다. 돌연변이를 겪은 유전자가 필요한 단백질을 전혀 생산하지 못하거나 불충분 한 양으로 생산하지 못하는 것으로 밝혀졌습니다. 병리학은 칼슘 hydroxyapatite의 축적으로 이어진다. 결과적으로 뼈의 미네랄 성분이 증가하는 반면 유기 및 골수 부분은 감소합니다.

주요 증상 및 증상

과도한 압박으로 인해 뼈의 탄력성이 크게 떨어지고 종종 쇠퇴하기 시작합니다. 대리석 질환을 앓고있는 사람들에게 뼈의 취약성이 증가하고 병리학 적 골절이 특징입니다. 이러한 골절은 정상적인 골절과는 다릅니다. 대개 대리석 질환의 골절은 골격의 특징없는 부분에서 발생합니다. 뼈에 대한 기계적 효과와 부상의 결과의 비율은 부자연 스럽습니다. 대퇴골 골절의 빈번한 케이스가있다, 건강한 사람의 몸에서 상해에 가장 튼튼하고 저항하는 것의 사이에서이다.

osteopetrosis의 과정에서, 뼈 조직은 지속적으로 성장하므로 작은 뼈 사이의 간격이 넘쳐납니다. 이러한 부 자연스러운 현상은 골격의 교란을 유발하고 취약성의 증가에도 영향을줍니다.

성인이나 어린이의 대리석 질환의 존재를 나타내는 첫 번째 증상은 다르게 나타납니다. 이미 어린 시절에 육체 발달에있어 약간의 편차가 있습니다. 외부에서, 당신은 창백하고 혼수 상태임을 알 수 있습니다. 내부 기관 (간, 비장)과 림프절이 확대됩니다.

해골의 정상적인 발달에 위배됩니다. 이것은 변형의 형태로 많은 편차를 수반합니다 :

부 자연스러운 자라나는 과정은 다른 현상을 유발합니다. 그 중에는 마비와 심지어 실명이 있습니다. 이것은 신경 줄기가 뼈 조직에 의해 압축된다는 사실 때문입니다.

osteopetrosis의 발달의 초반에, 아이는 사지에 통증을 호소하고, 걷는 동안 빠르게 피곤할 수 있습니다. 얼굴과 대뇌 두개골의 변화, 느린 성장 (동료들에 비해 낮음) 등 외부 변화가 눈에 띄게되고 있습니다. 대퇴골은 또한 변형되어 다리가 내부에서 둥근 모양을 취할 수 있습니다. 가장 작은 아이들에서, 치아는 지체되어 잘립니다. 눈이 완전히 상실되기 전에 그의 추락에 유의해야합니다. 시각 장애는 대리석 질환의 증상 중 하나입니다. 그러한 신체적 편차를 배경으로 정신 발달에도 결함이 있습니다.

위의 모든 증상은 외부에서 발음됩니다. 그러나 결석하면 여전히 골감소증의 발달이 불가능하다는 것을 의미하지는 않습니다. 가능한 두 번째 형식 - 숨김, 보이는 징후없이 발전합니다. 질병은 남녀 모두에게 발생하기 쉽습니다. 이 상황에서 골감 괴증을 확인하는 것은 완전히 무작위적일 수 있습니다. 예를 들어, 엑스레이에 대한 건강 검진 중. 대리석 질환이 의심되면 실험실 검사 및 기타 철저한 환자 검사가 수행됩니다.

대리석 질환 진단

대리석 질환의 존재를 결정하는 가장 유익한 도구는 엑스레이입니다.

결국, 루멘이 불투명 할 때, 팔다리의 두개골, 척추 및 뼈가 될 것입니다. 이것은 뼈 조직이 상당히 압축되었음을 의미합니다. 대리석 질병은 두 가지 이유로 요구됩니다 :

  • 골절시 뼈는 매우 균일하고 구조가 부드럽고 광택이있는 대리석처럼 보입니다.
  • 관상 뼈의 끝에서 발견되는 횡 발광은 외관상 대리석과 닮았다.

혈액 검사도 진단을 확인할 수 있습니다. 지표는 백혈구의 증가 된 수준과 정상 모세포의 출현이다.

병리학 치료

osteopetrosis를 완전히 제거 할 수있는 의약품이나 치료 프로그램은 없습니다. 그러나 어린이의 질병을 조기에 발견하고 적절한 신체 활동과 영양 섭취로 질병의 진행을 통제 할 수 있습니다.

치료 과정에는 체계적인 마사지, 물리 치료, 체조 및 수영이 포함됩니다. 필요한 경우 정형 외과 교정을 처방하십시오.

환자의 식단은 천연 제품이 풍부해야하며, 야채와 과일은식이 요법에서 널리 퍼져 있어야합니다.

대리석 질환에 대한 근치 적 침습 치료는 골수 이식입니다. 그러한 치료는 매우 효과적인 것으로 간주됩니다.

류마티스 질환 진단. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

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대리석 질환과 그 치료법

대리석 질환이란 무엇인가?

대리석을 함유 한 피부의 원인은 다양하며 다음과 같은 요인이 나타날 수 있습니다.

  1. 혈관 색조의 조절 불량.
  2. 온도 변화 (신체 및 환경)에 혈관의 식물 반응.
  3. 혈관 질환 (죽상 동맥 경화증, 혈관염, 동맥 주위염 등).
  4. 혈액 응고 시스템의 장애.
  5. 전염병.
  6. 결핵.
  7. 성병.
  8. 호르몬 장애 (부갑상선 기능 항진증).
  9. 복부 기관의 급성 질환 (췌장염, 간염).
  10. 심장 마비.
  11. 신경 학적 질환 (마비, 다발성 신경염, 다발성 신경 병증).
  12. 고혈압 성 심장병.
  13. Collagenoses (lupus erythematosus, 류마치스 성 관절염).
  14. 독소, 특히 알코올에 노출.
  15. 복용 일부 의약품 (Quinidine, Amantadine).

희소하게 그리고 소위 특발성 대리석은 그 원인이 확립되지 않았다.

골다공증, 알버트 - oen 베르크 병으로도 알려져 있습니다. 남녀 모두에서 발생합니다.

대리석 질환 (marble disease)은 골수관에서 조밀 한 뼈 조직의 발달과 함께 골격의 대부분의 뼈에서 증가 된 양의 치밀한 물질이 생성되는 질병입니다. 이 질병은 1904 년 독일의 외과 의사 Albers-Schoenberg (N.E. Albers-Schonberg)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 골육종증과 관련된 다른 질병과 비교하여, 가장 상세하게 묘사됩니다 (300 건 이상).

현재 인간의 상 염색체 열성 대리석 질환의 발달로 이어지는 돌연변이가 3 가지 발견되었다. 이 모든 유전자는 뼈 조직을 파괴 할 수있는 파골 세포의 정상적인 기능에 필요한 단백질을 암호화합니다. 이 질환의 대부분의 경우는 transmembrane vacuolar ATP-dependent proton pump의 subunit 중 하나의 파골 세포 특이 적 a3 isoform을 암호화하는 TCIRG1 유전자 (T 세포 면역 조절제 1 유전자)의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자에서 c.807 5g - (IVS8 5g -) 돌연변이가 모든 대리석 질환의 원인입니다.

치밀한 뼈 물질의 양의 증가는 보통의 양보다 많은 양의 염분을 보유하기위한 중간 엽의 능력과 관련이 있습니다. 골밀도 및 연골 성 골화 부위에서는 과도한 양의 경화 조직이 발생합니다.

대리석 질환에는 두 가지 형태가 있습니다 : 조기 증상이 나타나고 증상이 나타나지 않고 발생하며 X 선 검사 중에 만 진단됩니다.

이 질병은 해면골의 부분 또는 완전 경화증을 특징으로하며, 종종 전체 골격에 존재합니다. 질병의 초기 단계에서, 뼈는 편평한 뼈의 말초 영역에서 관상 뼈의 형이상학 적 영역에서만 경화 작용이있다. 이 뼈의 나머지 부분에는 스폰지 구조가 보존됩니다.

두개골 뼈의 고르지 않은 압축이 감지됩니다. 악성 충치는 보통 경화성이며 (주관절과 정면의 정도가 더 심해집니다.) 턱뼈의 병변에는 발달과 젖니 모양의 침범이 동반됩니다. 치아에 대한 질병의 영향은 발달 지연, 늦은 발진 및 구조 변화로 나타납니다. 치아에는 발육이 미숙 한 뿌리, 치아 구멍 및 치아가 없어졌습니다. 부식성이 높은 치아의 민감도가 높은 것이 특징입니다.

대리석 질환은 일반적으로 어린 시절에 나타납니다. 빈번한 가족 병변. 환자가 의사와 상담하게하는 증상으로는 팔다리 통증, 걸을 때 피로감이 있습니다. 아마도 기형의 발달과 사지의 병리학 적 골절의 발생 일 것입니다. 검사에서 환자는 육체적 발달에 이상을 느끼지 못합니다.

X 선 검사를 통해 골격의 모든 뼈 (관상, 갈비뼈, 골반 뼈, 두개골 기저부, 척추 뼈)가 급격히 압축 된 구조를 가짐을 알 수 있습니다. 뼈의 골단 끝은 약간 두껍게되고 둥글게되고, metaphysis는 메이스 모양으로 두껍게 만들어지며 뼈의 외형과 크기는 변하지 않습니다.

모든 뼈는 고밀도이며 X 선에 대해 투명합니다. 골수 강이없고 피질골이 없습니다. 두개골 기초, 골반 및 척추의 뼈는 특히 경화됩니다. 어떤 경우에는 긴 관상 뼈의 형이상학 적 부분에서 횡 방향의 밝기가 보이기 때문에 대리석 색조가됩니다.

뼈가 덜 탄력 있고 부서지기 쉽습니다. 병리학 골절은 대리석 질환의 흔한 합병증입니다. 대퇴골의 골절이 더 흔합니다. 골막의 정상 상태로 인해 정상적인 상태에서 치료가 이루어 지지만 일부 경우 골 형성 과정에서 내시경이 무력화되어 병합이 느려지 게됩니다.

골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장 및 림프절의 크기가 보상 적으로 증가합니다. 백혈구의 수가 혈액에서 증가하고 미성숙 한 형태 인 정상 모세포가 나타납니다.

혈액과 소변에서 인과 칼슘의 함량은 변하지 않습니다. hypochromic 빈혈의 유형의 가능한 변경 사항. 뼈 골격의 구조 변화의 결과는 얼굴 및 대뇌 두개골, 척추, 가슴의 변형입니다. 근위 대퇴골의 바루스 변형, 대퇴골의 골절의 갈라진 눈이 발생할 수 있습니다.

삶의 첫 해에 해골의 골밀도 증세가 나타난 경우, 뇌수종은 두개골 기저부의 골 경화증의 결과로 발전합니다. 보행의 늦은 발병, 뼈의 시신경 압박으로 인한 시력 약화 또는 상실, 선천성 골 형성 섬의 늦은 출현, 충치에 의해 종종 영향을받는 지연 성 치열을 특징으로한다.

대리석 질환의 차별 진단은 골밀도 증, 골 괴사, 멜론 제거증, 카무 라티 - 엥겔 만 병을 동반 한 다른 드문 질환들과 함께 시행됩니다. 개별 뼈의 경화 증가는 림프 각화 부전증, 구루병, 골수염에서도 관찰된다는 것을 명심해야합니다.

이 질병의 치료를위한 최상의 결과는 골수 이식 시도에서 얻어졌습니다. 그러나 현재는 실제로 효과적인 치료법이 없습니다.

대리석 질환의 치료는 주로 외래 환자를 대상으로 이루어집니다. 그것은 신경근 시스템을 강화하기위한 것입니다. 치료 체조, 수영, 마사지를 지정하십시오. 비타민 (신선한 야채와 과일, 코티지 치즈, 천연 과일과 야채 주스)이 풍부한 완벽한 영양이 권장됩니다.

어린이들은 요양소 치료를 위해 주기적으로 보내집니다. 임상 상태에서 정상적인 뼈 형성 과정을 복원하는 것은 불가능합니다. 대리석 질환의 병리학 치료는 아직 개발되지 않았다. 빈혈의 발병과 함께, 그들은 그것의 제거를 겨냥한 병리학 척도의 복합체를 수행한다.

가족 중 아픈 어린이의 출산을 막기 위해 임신 8 주부터 태아의 대리석 질환을 진단하고 출산 전 진단을 할 수 있습니다.

병적 골절의 예방과 치료를 위해 골 변형, 정형 외과 의사에 의한 동적 관찰이 필요합니다. 기능을 심각하게 위반하면 시력 교정술을 시행 할 수 있습니다.

대리석 질환의 원인과 기전

상속 된 유전 적 손상으로 인해, 아동의 골격의 정상적인 발달이 손상됩니다. 칼슘 하이드 록시 아파타이트는 뼈에 축적되어 뼈의 무기질 성분을 과도하게 만들어 유기 성분과 골수 성분을 손상시킵니다.

인간의 뼈는 평소보다 밀도가 높아진다는 사실에도 불구하고, 탄력이 없어져 병리학적인 골절 경향이있는 뼈의 취약성이 증가합니다.

병리학적인 골절의 이름은 골격의 위치가 정상적인 골격에 특징이 없기 때문이며, 또한 노력의 불일치와 부상의 결과로 인해 명명됩니다. 예를 들어, 대리석 질환으로 고통받는 사람들은 종종 대퇴부 인 신체의 가장 강한 뼈 중 하나를 파괴합니다.

대리석 질환의 원인과 예방.

대리석 질환 또는 osteopetrosis (다른 이름 hyperstotic dysplasia, Albers-Schönberg 질병, 선천성 osteosclerosis) 골격 시스템의 과도한 형성에 의해 특징입니다 희귀 한 선천 병리학입니다.

선천성 골 경화증에서는 골격에서 발생하는 뼈의 인장과 동시에 뼈의 취약성, 혈액 형성의 기능적 부전이 관찰됩니다.

건강한 사람의 몸에서는 골 세포 (뼈 조직을 생산하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 과정과 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 흡수가 평형을 이룹니다.

대리석 질환은 손상된 파골 세포 기능을 동반합니다. 동시에 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았다. 질병의 발달에 단지 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 관여한다는 것을 증명했습니다.

osteopetrosis에서 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소의 부족으로 인한 뼈 흡수의 감소이다.

동시에, 골아 세포에 의한 골 형성 과정의 강도가 감소되지 않아 골 조직의 압축을 초래합니다.

어떤 이유로 든 유전자 파괴는 알려지지 않았다. 그러나 병리학에 유전적인 경향이 있음이 정확하게 입증됩니다. 대부분의 경우 과민성 형성 이상증은 친척에게 발생합니다.

osteopetrosis gourami의 주요 원인은 체내 칼슘과 인의 대사 장애입니다. 결합 조직은 인체 내의 많은 시스템과 장기의 형성에 관여하지만, 이들 기관의 기능에 대해서는 책임이 없습니다. 대리석 gourams가 나타날 때, 비정상적인 기능이 조직에 나타납니다 - 소금 보존, 영향을 미치는 지역에서 경화의 원인.

오늘날 그러한 결합 조직의 오작동이 발생하는 정확한 이유는 없습니다. 또한 질병의 원인이 밝혀지지 않았습니다. 그러나 돌연변이 동안 단백질을 차단할 수있는 세 가지 유전자가 발견되었지만 파골 세포가 뼈의 무균 괴사 (파괴)를 담당하기 때문에 파골 세포도 원인이된다. 돌연변이가 일어나면 단백질은 osteosynthesis에 참여하지 못하게되고 그 결과 대리석 질환 (ICD 10)이 나타난다.

전문가들은 대리석 병 gourami가 유전 적 소질을 가질 수 있다고 제안합니다. 연구 결과에 따르면이 질병은 친척에서 가장 흔하게 발견됩니다.

아이의 대리석 피부의 원인은 다릅니다. 대부분 유아기에 발병합니다. 당연히 아기에게 나타나는 피부의 모습을 발견 한 어머니는 불안을 호소하고 의사에게 조언을 구하고 올바른 것을합니다.

유아의 대리석 피부색은 매우 일반적인 현상이며 대부분의 경우 표준의 변형입니다. 유아의 대리석 피부의 원인은 피부와 혈관의 구조의 특징에 있습니다. 피부는 매우 얇고, 두꺼운 각질이 없으며, 혈관이 빛을 발합니다. 반면에, 영아의 중추 신경계는 아직 완벽하지 못하며 성인과 마찬가지로 혈관의 색조를 조절할 수 없습니다.

  • 아기가 충분히 따뜻하지 않고 시원할 때;
  • 반대로, 아기의 몸이 과열 될 때;
  • 아기가 과다하게 먹이고 많은 양의 액체가 혈관에 들어갈 때, 그들은 푸른 빛을 띠게됩니다.
  • 아기의 중추 신경계에 영향을 미치는 장기간의 노동 후 (머리의 긴 통과와 저산소증);
  • 분만 중 탯줄로 목이 얽히게 된 후;
  • 열이있는 급성 감염 중.

이 모든 경우에 식물의 얼룩이 식물 신경계가 형성되고 엄마의 몸 밖에있는 새로운 환경에 적응함에 따라 서서히 사라집니다. 이 경우 신생아의 대리석 피부는 치료를 필요로하지 않으며, 생후 3 개월 이내에 이미 얼룩이 사라집니다.

그러나 3-4 %의 경우 신생아 피부의 대리석 색은 건강 문제를 나타내며 다음과 같은 질병의 증상입니다.

  • 심혈관 병리학 (선천성 심장 결함, 혈관 이상, 심근염);
  • 혈액 질환 (백혈병, 홍역, 림프종);
  • 선천성 모세 혈관 확장증 (작은 혈관 확장);
  • 다운 병 - 혈관 병리를 수반하는 염색체 질환;
  • 에드워드 증후군은 두개골, 골격, 심장 결함, 신장 및 기타 병리와 같은 여러 가지 이상으로 태어난 심한 염색체 질환입니다.

주된 이유는 파골 세포의 기능을 담당하는 T 세포 면역 조절기 1의 유전자에서 돌연변이가 일어나 뼈에서 미네랄 성분을 분해하여 뼈 조직을 제거하는 물질입니다. 파골 세포 양성자 펌프의 정상 기능에 영향을 미치는 효소 인 탄산 탈수 효소의 생산이 손상됩니다.

따라서이 질환의 발생을 예방할 수있는 유일한 방법은 유전 적 소인의 확인과 8 주 동안 태아의 다음 태아 진단입니다. 다른 경우에는 대리석 질환의 합병증에 대한 치료와 예방에 관해 이야기해야합니다.

임상 사진

보통이 질병의 첫 증상은 사지의 통증과 피로입니다.

아이에게서 보았을 때주의를 끌 수 있습니다.

  • 창백
  • 짧은 키;
  • 육체적 정신 발달에 지체;
  • 얼굴 및 두뇌 두개골의 시각적 변화;
  • 대퇴골의 내 반주 및 / 또는 대장균 변형 (다리는 "()"모양을 얻음);
  • 치아를 지연시켰다.
  • 장애 및 시력 상실.

그럼에도 불구하고 그러한 증상이 없다는 것은 대리석 질환이 없다는 것을 의미하지는 않는다. 왜냐하면 질병의 늦은 시작에서 눈에 보이는 기형이 없기 때문이다.

정확한 진단을 확립하는 데 도움이되는 것은 도구 테스트 및 실험실 테스트 일 수 있습니다.

V. Mak-Kyuzik은 두 가지 형식 M을 할당했다. b. 그들 중 하나는 상 염색체 열성이며 악성 형태라고도합니다. 상 염색체 우성의 다른 하나는 비교적 양성이다. 악성 형태는 매우 일찍, 때로는 자궁에서 또는 어린 시절에 발견됩니다. 그것이 전체 골격에 영향을 줄 때, 혈액 형성은 급격하게 교란된다.

질병의 임상 징후는 매우 다양하며 환자의 나이, 질병의 중증도에 달려 있습니다. 빈혈, 신생아 또는 영아의 시력이나 실명의 급격한 감소, 특히 턱 아래 부러진 뼈의 골수염이 있습니다.

M. 환자 b. 대부분의 경우 신장이 작고, 약간의 유아, 피하 조직이 잘 발달되지 않습니다. 환자 M. b. 아이들은 오랫동안 걸을 수없고, 이빨이 아주 늦게 나타나고, 쉽게 빠지며, 우식증의 영향을받습니다. 팔다리의 외부 윤곽은 긴 관상 뼈의 epiphyseal과 형이상학 적 부분이 두꺼워 짐으로 인해 거의 변하지 않거나 거의 변하지 않습니다.

연골 성장 장애로 인한 뼈 기형은 매우 특징적입니다. 얼굴과 대뇌 두개골, 늑골과 가슴의 변형, 척추 곡률, 사지의 내반 변형 등을 포함 할 수 있습니다. 골반 뼈 및 견갑골조차도 영향을받을 수 있습니다.

질병은 골격의 대부분의 뼈에 영향을 미치지 만, 다른 뼈에서의 골절의 정도는 동일하지 않습니다. 이 과정은 두개골 기저부를 형성하는 뼈와 긴 관상 뼈에서 가장 두드러집니다 : 대퇴 (더 자주 원심), 경골, 비골 및 상박 (근위).

빈번한 patol. 긴 관상 뼈의 골절. 병든 뼈의 뼈가 있지만. 날카롭게 굳히고, 그들은 건축술의 특색에 의해 설명되는 부서지고있다, 가장자리는 뼈 구조의 혼돈의 채우기 때문에 그 기능을 잃어 버린다. 두개골 기저의 뼈가 경화됨에 따라 두꺼워지면 개구부와 수로가 좁아지며, 대부분 시신경을 침범 할 수 있습니다.

성인에서 거품이 생기는 형태 M. b. 뼈의 방사선 촬영 중에 감지되지 않거나 우연히 감지 될 수 있습니다.

형태가없는 뼈 덩어리에 의한 골수의 "변위"와 관련하여 빈혈 (철 결핍 성 빈혈 참조)이 적고 정상 색소가 적으며 극히 드문 Hyperchromic 환자에서 빈혈이 발생합니다. anisocytosis, poikilocytosis, polychromatophilia 및 erythroblastosis는 종종 확인됩니다. 심한 경우 ch. arr.

소아에서는 조혈 장치의 변화가 갑자기 나타나 신속하게 진행되고 즉각적인 사망 원인이됩니다. 다른 경우에는 성인에서 더 자주 빈혈이 수년간 지속됩니다. 칼슘과 혈액 인의 함량은 정상에 가깝습니다. limf, node, liver와 비장은 종종 증가하는데, 이것은 장기의 혈액 외 골수 중심의 발달과 관련이 있습니다.

진단은 클리닉의 데이터와 X 선 검사, 검사를 기반으로 이루어지며 척추를 포함한 거의 모든 뼈의 변화에 ​​대한 특징적인 그림을 제공합니다 (Marble Vertebra 참조). 대리석 골 질환의 이름은 소형 스폰지 물질의 경계없이, X 선에게 강렬한 균일 한 고체 그늘 닮은 대리석을 제공 간, 긴 뼈와 작은 뼈의 성장판 끝을 그림, 특수 rentgenol과 관련 받았다.

Rentgenol이 연구는 자연 pathol을 명확히하기 위해, 골격의 뼈 프로세스의 빈도를 결정하기 위해, 변경 (pathol합니다. 골절, 손상 성장과 골격 연골의 t. H.) pathol, 프로세스의 과정을 따라 가능한 합병증을 식별합니다. 그것과 함께 rentgenol, 연구는 가족을 인정, 무증상으로 진행 케이스 M., b.

방사선 학적 변화는 두개골, 골반, 척추, 근위 대퇴골, 갈비뼈의 뼈에서 발견되며, 팔다리, 손, 다리의 뼈에서는 발견되지 않습니다. 뼈의 모양과 크기는 일반적으로 정상적으로 유지됩니다. 어떤 경우에는 긴 관상 뼈의 형이상학 적 부분이 클럽 모양으로 짙어 지기도합니다.

뼈의 구조가 크게 바뀌 었습니다. 대신 치밀골 물질의 최대 강도가 ​​통상의 소주 골 이득 망사 균질 한 밀도의 새싹 융기 영역의 과정 (도. 3)도의 피질 영역과 골단과 골간의 경계에 주목하고.

골격의 불규칙한 성장의 결과로, 영향을받는 영역은 평행 밴드와 반 파장에 의해 형성된 독특한 패턴을 얻습니다. 두개골의 뼈에서 연골 기원의 뼈가 주로 영향을받습니다. 뼈 조직 경화증과 함께 채널의 좁아짐이 주목되며, 호밀 통과 뇌 신경을 통해 코의 부속기 가슴이 지워집니다.

척추는 특이한 형태를 가지며, 그 중앙 부분은 밝아지고 밀폐 판을 따라 촘촘한 넓은 밴드가 형성된다 (그림 4). 연골 골화 골격의 비율은 종종 핵 골 형성 및 골 골단 sinostozirovaniya 손과 발 모양의 지연의 결과로 깨진.

Patol, 골절은 대부분 대퇴골의 피하 부위에서 발생하며 다른 관상 뼈와 갈비뼈에서는 발생 빈도가 적습니다. 골절 평면은 일반적으로 가로 또는 경사입니다 (그림 5). 부서지기 쉬운 골절은 더 드뭅니다. 단편의 이동은 일반적으로 중요하지 않습니다.

전형적인 경우의 차별 진단 M. b. 어렵지 않아.. (cm). (cm) 만 띄는 또는 비정형 rentgenol 비교하면 감별 변화는 과다증 흐르는 osteopoikilosis으로 꺼내지고 osteoskleroticheskoy의 골수 섬유증 및 빈혈된다 (osteomyelofibrosis 참조.); 덜 일반적으로 백혈병과 (참조

) 및 호 지킨 병 (참조), 납 중독, 인, 특히 불소의 영향. M.을 상기시킵니다. b. 방사선 사진은 Paget 's disease (Paget 's disease 참조), osteoplastic multiple metastases, 특히 전립선 암의 일부 형태 일 수 있습니다. 어린 시절의 골 경화는 선천성 매독의 약물 치료뿐만 아니라 고 비타민 A 및 D에서도 발생할 수 있음을 명심해야합니다.

어린이의 마블링의 원인은 무엇입니까?

골수 결합 조직의 교체는 창백하고 아이의 발기의 형태로 이러한 특성을 발현 증가, 간, 비장, 일부 그룹의 림프절 어린이 색소 성 빈혈의 발전의 원인이다.

뼈 합성의 위반은 골격의 형성 및 일반적으로 척추, 흉부, 두개골의 변형, 또한 신경줄의 뼈 조직의 압축, 실명, 마비 및 마비로 이어지는 아동 발달 과정에 현저한 영향을 미칠 수 있습니다.

그러나 질병의 원인을 제거하기위한 효과적인 치료법은 없지만 외래 환자의 올바른 관리와 지속적인 예방은 대리석 질환 어린이에게 유리한 예후를 제공합니다.

치료의 기본은 뼈에 과도한 하중을 재 분포시키기 위해 신경근 장치를 강화하는 것입니다.

마사지, 물리 치료 및 체조에 배정 된 수영은 잘 증명되었습니다.

자연적인 제품, 과일 및 채소의 우위로 영양을 완료해야합니다.

필요한 경우, 골 변형의 초기 단계에서 빈혈 증후군 및 정형 외과 교정 치료가 처방됩니다.

성인 대리석 피부는 언제 생깁니 까?

정상적인 일시적인 현상으로 성인의 대리석 피부는 어린 시절과 비슷한 현상에 비해 드물게 발생합니다. 이것은 목욕, 사우나, 난방 패드 사용 또는 저체온기와 같이 신체가 과열 된 경우에 발생합니다. 피부는 창백하고 청색증을 동반 한 모자이크 패턴을 얻습니다.

성인 대리석 피부의 가장 흔한 원인은 전염성, 성병, 심혈관 질환, 종양학, 내분비 질환입니다. 성인의 피부 상태는 라틴어 livedo - bruise에서 livedo라고합니다. 성인의 마블링 증후군은 3 가지 임상 형태를 가질 수 있습니다 :

  1. Mesh livedo - Liredo reticularis (라틴 망원경의 메쉬). 트렁크와 사지의 피부에 작은 붉은 점 또는 푸른 점들이 대칭 배열로 나타납니다. 2 가지 옵션이 있습니다 : Livedo reticularis 열 (calor - heat)에서 발생하는 calore, 추위 (frigo - cold)에서 나타나는 Livedo reticularis frigore입니다.

대부분의 경우, 이는 매체의 온도를 정상화 한 후에 지나가는 일시적인 현상입니다. 그러나 그러한 마블링은 내부 기관의 질병의 존재를 나타낼 수 있으므로이 상황에서의 검사가 필요합니다.

  1. lenticular livedo - Livedo lenticularis (라틴어 lenticula - lentils에서 유래)는 다리의 피부에 많은 작은 파란 반점이 있음을 나타냅니다. 이것은 활동적인 폐결핵의 증상으로 즉각적인 검사가 필요합니다.
  1. 나무 같은 (uviform) livedo racemosa (분지 위도) 푸른 색의 그물 가지의 형태로 몸에 여러 반점의 형태가 있습니다. 검사 및 치료가 필요한 다양한 중병에서 발생합니다.
  • 고혈압, 죽상 동맥 경화증, 심장병;
  • 콜라젠 증 (루푸스 홍반, 류마티즘, 류마티스 성 관절염);
  • 만성 알콜 중독;
  • 종양학 질병;
  • 전염병 (결핵, 이질, ​​말라리아);
  • 만성 염증성 질환 (항염, 편도선염 및 기타);
  • 중증 외상성 뇌 손상 후;
  • 식물성 근긴장 이상 (VVD).

종종 나무 마블링은 손과 발의 피부에 있지만 흔히 공통적 인 특징을 가지고 있습니다. VSD의 경우 손바닥에 대리석으로 된 피부가있는 것이 특징입니다.

대리석 피부는 일시적, 일시적 장애 및 심각한 질병을 나타낼 수 있습니다. 성인과 어린이 모두에서 발생은 의사에게 강제 방문을 요구하고 현상의 원인을 찾아 내고, 필요한 경우 치료 처방을 요구합니다.

증상 및 증상

뼈에서 발생하는 물개는 점차적으로 골수를 대체합니다. 결과적으로, 혈소판 감소증, 빈혈, 무균 성 괴사 및 골수 외의 조혈 과정은 성인과 어린이 - 림프계의 간, 비장, 림프절에서 발생하기 시작하여 이러한 시스템과 기관을 증가시킵니다.

대리석 질환 환자 (ICD 10)는 밀도가 증가하고 동시에 뼈가 부서지기 쉽고 괴사가 발생하여 골절을 일으 킵니다 (골반 뼈 골절이 가장 흔히 발견됩니다).

질병의 증상

  • 소아에서는 턱이 경화증을 앓고 있기 때문에 발달과 젖니 모양이 위배됩니다.
  • 아픈 사람들에게서, osteopetrosis는 충치의 출현을 유발합니다.
  • 팔다리 통증.
  • 걷는 동안 피곤함.
  • 병리학적인 골절과 무균 성 괴사.
  • Hypochromic 빈혈, 조혈 과정을 담당하는 붉은 뼈 물질이있는 충치의 경화의 결과.
  • 간, 비장 및 림프절이 확대됩니다.
  • 턱, 두개골 및 흉골 뼈의 변형.
  • 1 세 어린이는 뇌수종을 경험할 수 있습니다. 이러한 편차는 아이가 느린 발달을한다는 사실로 이어진다.
  • 영향을받는 운하에서 시신경을 압박하여 시력이 흐려질 수 있습니다.

병의 증상

대리석 질환 (대리석 병 gourami) 병리학 편차의 발전 정도에 따라 두 가지 형태로 나뉩니다.

조기 양식 osteopetrosis는 아이들에서 일반적입니다. 이 질병은 뼈 및 턱의 발달이 지연되는 것뿐만 아니라 예를 들어 치명적일 수있는 괴사와 같은 다른 병리를 특징으로합니다.

질병의 늦은 모양은, 일반적으로, 상당히 성숙한 나이에서 명시한다. 명백한 증상이없는 대리석 gourami와 같은 질병. 그것은 방사선학을 통해서만 결정될 수 있습니다.

초기 단계에서 대리석 질환을 앓은 뼈에서는 모양이 변하지 않는다는 점에 유의해야합니다. 그러나 병이 진행되고 병리학이 악화됨에 따라 변형 과정과 괴사가 발생합니다.

진단

X 선 검사는 검사 방법을 아주 잘 보여줍니다. 팔다리, 골반, 두개골 및 척추의 뼈는 X 선으로 완전히 불투명합니다. 이것은 뼈 조직의 구조가 크게 달라지는 것을 나타냅니다.

대리석 질환의 경우 상완골 상반신과이 부위의 뼈가 성장하여 형성되는 대퇴골의 1/3의 클럽 모양의 두꺼운 부분이 특징적입니다. 때로는 긴 관상 뼈의 끝 부분에서 횡단면 계발이 드러나 뼈에 "대리석"모양이 나타납니다.

완전한 혈구 수는 백혈구 수의 증가뿐만 아니라 미성숙 한 전임자 인 정상 모세포의 출현을 보여줍니다.

파괴적인 대사성 질환과는 달리, osteopetrosis는 혈액과 소변에서 인과 칼슘의 함량을 변화시키지 않습니다.

대리석 구라 미 (gourami)와 같은 질병의 원인을 알아 내기 위해 몇 가지 진단 방법이 사용됩니다.

  • 관련 역사 수집 (정보 수집 및 가장 가까운 친척 조사).
  • X 선 검사, 그리고 필요하다면 방사성 핵종. 사람이 대리석 질환이있는 경우 뼈에는 X 레이 선을 투과하지 못하는 씰이 있습니다.
  • 칼슘과 인의 수준뿐만 아니라 완전한 혈구 수를 알아내는 데 필요한 혈액의 생화학.
  • MRI 및 CT를 사용하여 뼈의 층별 연구를 통해 경화 정도를 결정할 수 있습니다.
  • 산전 진단.

대리석 질환의 치료.

지금까지, osteopetrosis를 완전히 치료할 수있는 병리 치료법은 없습니다. 동시에 전문가는 증상이있는 치료법을 시행하여 턱, 팔다리, 흉골 등의 뼈뿐만 아니라 신경 및 근육 조직을 강화시킵니다.

대리석 질환으로 진단받은 사람들은 다량의 비타민 (신선한 주스, 채소, 과일, 유제품)을 함유 한 식품을 섭취 할 것을 권고합니다. 또한 물리 치료와 마사지, 스파 트리트먼트를 위해 보내집니다. 무균 성 괴사가 관찰되면 철분이 함유 된 제제가 처방됩니다. 중요한 경우, 적혈구 수혈에 대한 수술이 수행됩니다.

뼈 골절이 발생하면 고전적 활동과 수술이 수행됩니다.

  • 위치 재 지정;
  • 석고의 부과;
  • 골격 견인;
  • 대퇴골 경부 골절에서의 고관절 전 치환술;
  • 다리의 뼈의 병변으로, osteotomy가 수행됩니다.

적절한 수준에서 예방 조치와 합병증에 대한 필요한 치료를한다면, 질병은 긍정적 인 결과를 가져옵니다. 예외는 악성 형태이며, 이는 골수 조직의 괴사를 초래합니다.

턱 뼈, 팔다리, 흉골 또는 단일 유전자 염증의 심각한 골절로 인한 빈혈, 무균 성 괴사 또는 패혈증이 사망으로 이어질 수 있습니다.

대리석 gourami와 같은 질병을 치료하는 가장 효과적인 방법은 골수 이식 수술입니다.

가장 효과적인 도구는 골수 줄기 세포 이식입니다. 대리석 질환의 초기 단계에서 합병증을 예방하고 치료하기 위해 치료가 처방됩니다 :

  • 스테로이드 호르몬 코르티코 스테로이드,
  • 에리트로 포이 에틴은 적혈구 성숙 및 유사 분열 (세포 분열)의 자극제이며,
  • 인터페론 감마 (Interferon gamma) - 면역 조절제로서 브레이싱 효과가 있으며,
  • 비타민 D 조절 대사 과정,
  • 정형 외과 의사에 의한 의무 관찰.

모든 유형의 치료는 증상이 있으며 완전한 회복은 필요하지 않습니다. 그러나 의사의 감독하에 적절한 조치를 취함으로써 환자의 상태를 충분히 높은 수준으로 유지할 수 있습니다. 증상이없는 대리석 질환이있는 사람들은 종종 노년기에 살고 있습니다.

증상 치료. Hemotransfusion은 일시적이며 불안정한 효과를 나타내며 유효 전류가있는 환자에서 빈혈을 유발합니다. b. 진행 중입니다. 시신경의 병변이있는 환자에서 시력의 수술 적 확장 시도는 시신경의 변화가 돌이킬 수 없기 때문에 실패했다. 치료 patol, M.와 가진 환자에 골절은, 보수적으로, 원칙적으로.

악성 형태에 대한 예후는 바람직하지 않습니다. 가장 어려운 M. b. 유아기에 진행됩니다.

골 형성과 골 형성을 참조하십시오.

대리석 질환의 원인과 예방.

이 병리학에 친척이있는 경우 유아에게 골 괴사가 발생할 위험이 높습니다.

태아의 질병을 결정하기 위해 주 산기 진단법을 사용하여 재태 기간 8 주에서 치명적인 대리석을 밝혀 낼 수 있습니다. 오히려 그것은 예방의 척도가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수있는 행동입니다.

뼈 조직의 병리학 적 변화를 막는 것은 불가능합니다. 레크리에이션 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해 골절과 골 변형을 부분적으로 예방할 수 있습니다.

대리석 gourami의 예방은 특정 ​​특이성을 가지고 있습니다. 그러한 질병이있는 친척이 있다면, 그 아이가 상속 받게 될 확률은 매우 높다는 것을 기억해야합니다. 자궁에서 질병의 존재를 확인할 수있는 특별한 진단 방법이 있습니다. 그들은 예방 조치는 아니지만 자녀를 가질 계획 인 커플을 선택할 수있는 기회를 제공합니다.

예방 조치에는 정형 외과 의사의 지속적인 모니터링이 포함되며, 정형 외과 의사는 비정상 상태를 제어하고 교정 절골술을받을 수 있도록 수술을 지시합니다. 골 절골술은 인공 골절에 의한 근골격계의 기능을 향상시켜 골격이 최적의 위치를 ​​차지하도록하는 절차입니다.


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