러시아 자선 단체 연합 (FOR)

근이영양증은 (대칭) 골격근의 진행성 위축으로 특징 지어지는 유사한 유전병의 전체 그룹으로, 최종 단계에서 환자의 이동성과 사망을 완전히 상실합니다. 신경근 성 이영양증은 위축이 횡격막뿐만 아니라 횡격막 근육에 닿으면 특히 생명을 위협합니다. 심장 근육 손상도 흔합니다. 이 경우, 힘줄에 인접한 근육 만 잡아 당기는 과정이 불균일해질 수 있습니다.

진행성 근이영양증과 같은 질병은 사지의 감각이나 통증을 잃지 않고 발생합니다. 근육 조직의 영양 장애는 지방 세포와 결합 조직의 활발한 성장을 유도하여 근육의 정상 상태에 대해 잘못된 인상을줍니다. 또한, 근육 섬유의 부분 괴사가 발생할 수 있습니다.

선천적 근이영양증은 어린이의 첫 해에 나타나기 시작합니다. 그는 운동 능력의 발달에있어서 동료들보다 뒤떨어져 있으며, 나중에 앉아서 일어 서거나 걷기 시작합니다. 나중에 여러 가지 골관절 장애와 척추 및 흉골의 변형이 나타납니다.

근 위축증의 원인

근육 근이영양증은 유전 적 결함에 기인하는 원인이 남성에게서 더 자주 발견됩니다. 여성에서는 손상된 열성 유전자가 X 염색체상의 건강한 유전자에 의해 보상됩니다.

선천적 근이영양증은 단백질의 근육 구조를 유지하는 데 필요한 디스트로핀의 거의 완전한 결핍을 특징으로합니다. 근이영양증의 일부 형태에서는 단백질이 생성되지만 올바르게 기능하지 않습니다.

근이영양증의 증상

성인 및 어린이에서 똑같이 나타나는 증상 인 근이영양증은 골격근의 위축과 관련된 시각적 보행 장애인 근육의 색조가 현저히 감소하는 특징이 있습니다. 환자는 근육통이 없지만 감도는 저해되지 않습니다. 어린이의 근이영양증은 종종 발병하기 전에 습득 한 신체 기능을 잃어 버리게됩니다. 아이는 걸을 수없고, 머리를 잡지도 않고, 앉지도 못하게됩니다.

점진적 근이영양증은 체적의 근육을 증가시킵니다. 결합 조직은 죽은 근육 섬유를 대신합니다. 환자는 종종 떨어지고 신체적 인 힘이 완전히 없어지는 일정한 피로를 호소합니다.

소아에서는 유전 적 결함에 근본 원인 인 근육 영양 장애 (muscular dystrophy)가 다양한 신경 행동 장애 (과잉 행동, 주의력 결핍 장애, 경증 자폐증)를 유발할 수 있습니다.

근 위축증의 분류

  • 근육 영양 장애는 여러 가지 공통적 인 형태를 가지고 있는데,
  • Duchenne 근이영양증 (또는 pseudohypertrophic)는 주로 어린이로서 소년에서 나타납니다 (첫 번째 증상은 이미 2-5 세의 나이에 나타납니다). 근육 조직의 영양 장애는하지와 골반에서 시작하여 다른 근육 그룹과 함께 몸의 상반부에 영향을 미칩니다. 퇴행은 비복근 근육의 양이 현저히 증가하게합니다. 지방과 결합 조직의 양이 증가하고 있습니다. 또한 심장 근육을 증가시키고 약화시킵니다. Dyushen의 근이영양증은 불행하게도 빠르게 진행됩니다. 12 세가되면 아이가 움직일 수 없게되고, 20 세가되면 대부분의 환자가 죽습니다.
  • Becker 근이영양증은 이전 형태보다 훨씬 느리게 진행됩니다. 대부분 소규모 사람들에게서 발견됩니다. 베커의 근이영양증은 환자가 꽤 오랫동안 만족스러운 상태를 유지할 수 있도록합니다. 장애는 부수적 인 질병이나 부상으로 인한 것입니다.
  • Steinert 병 (myotonic muscular dystrophy)은 더 천천히 진행됩니다. 20-40 세의 성인 환자에서 더 흔합니다. 이 질병은 근육의 두드러진 약점 인 근육 긴장 완화 (myotonia, 느린 근육 이완)가 특징입니다. 팔다리와 같이 근육 조직의 다른 그룹에도 손상이 발생할 수 있습니다. 골격 이외에, 질병은 심장 근육이나 내부 기관의 근육에 영향을 미칠 수 있습니다.
  • Erba의 젊음 모양 또는 근육 이영양증은 팔 및 어깨의 근육 조직의 위축으로 10-20 세에서 시작됩니다. 그러면 병이 골반과 다리로 퍼집니다. Erb의 근 위축증은 느립니다. 걷는 동안 일종의 "재 장전"으로 특징 지어지며, 환자들은 걷고, 복부가 부풀어 오르고 가슴을 뒤로 밀게됩니다.
  • Landusi-Dejerine 근육 영양 장애 (이 형태의 질환은 어깨 - 어깨면으로 불림)는 안면 근육의 병변과 어깨 거들의 점진적인 위축, 몸통과 팔다리의 근육으로 특징 지어집니다. 근육 조직의 퇴행 초기에 눈꺼풀과 입술이 충분히 닫히지 않으므로 장애가 발생합니다. 이러한 근이영양증은 52 세 미만의 성인에게 나타난다. 그것은 매우 천천히 진행되므로 환자는 일할 수 있습니다. 골반 근육의 위축은 15-25 년 후에 시작되기 때문에 이동하기가 어렵습니다.

가장 흔한 유형의 근 위축증은 진행성 근이영양증입니다.

질병의 진단

근이영양증 치료는 포괄적 인 진단을받은 후에 만 ​​처방됩니다. 진행성 근이영양증은 신생아에서 비 특이성 근력 약화가 나타나는 의사에 의해 진단됩니다. 혈액에는 근육 세포에서 분비되는 효소 크레아틴 키나아제의 함량이 증가합니다.

진단을 명확히하기 위해 근전도 검사와 신경 자극 속도 측정뿐만 아니라 이후의 현미경 검사를 통한 근육 조직의 생검이 있습니다.

두 부모 모두가 질병에 감염 될 가능성이있는 경우 태아의 유전자 결함의 유무를 결정하기 위해 질병의 주 산기 별 진단이 수행됩니다.

근 위축증 치료법

근 위축증을 치료하는 방법, 의사는 대답 할 수 없습니다. 실제로, 근 위축증의 치료는 성공적이지 못합니다. 이 약 개발 단계에서 근육 조직의 위축 율을 방지하거나 심지어 감속시키는 것은 거의 불가능합니다.

질병 자체보다는 합병증 퇴치를 목표로하는 진행성 근이영양증은 척추 기형, 빈번한 폐렴 및 심장 질환을 유발합니다. 치료는 환자의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있습니다.

이러한 경우 근육 이영양증의 치료에는 한 번에 여러 항목이 포함됩니다.

  • 환자는 코르티코 스테로이드를 사용하여 질병의 증상을 완화하고 에너지를 추가합니다.
  • 환자는 적당한 운동, 수영 (근육이없는 조직 이완증의 촉진으로 이어지는 완전한 무 활동)을 권장합니다.
  • 특별한 호흡 운동뿐만 아니라 근육의 음색을 유지하고 관절의 기능을 향상시키는 것을 목표로 한 특수 물리 치료법;
  • 다양한 정형 외과 용기구가 사용됩니다 (다리, 휠체어 등을 고정하기위한 특수 스크 리드).

진행성 근이영양증 (치료 및 치료가 그다지 효과적이지 않을 수 있음)이 횡격막 및 폐 시스템의 불규칙성을 유발하면 호흡 기전이 환자의 정상 상태를 유지하는 데 사용됩니다.

어린이 근육 이영양증

어린이의 근육 영양 장애와 같은 유전병은 불완전한 운동과 불충분 한 신체 활동으로 표현됩니다. 이것은 골격근 병리학에 의한 것입니다. 대부분의 경우, 어린이는 영향을받은 유전자의 유전의 결과로 얻은 근육 이영양증의 진보적 인 형태를 나타냅니다.

근육 조직의 영양 장애는 아기가 태어난 직후에는 볼 수 없습니다. 아이가 머리를 감추는 것을 배우거나 처음으로 독립적 인 움직임을 보이면 나중에 나타납니다.

근골격계 장애로 시작하여 질병으로 인해 장애가 발생합니다. 그리고 마지막 단계에서 - 죽음까지.

근육 이영양증 어린이 돕기

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신경 계통의 유전 질환, 근 위축증, 근력 항진증

신경계의 진행성 퇴행성 질환

신경계의 진행성 퇴행성 질환은 유 전적으로 결정된 병리학 또는 태아 발달 결함으로 발생합니다. 이 질병의 흔한 징후는 퇴행성 자연 및 신경 조직에 대한 전신 손상, 진행성 과정입니다. 특히 척수에서 후각을 파괴하는 긴 공동이있는 척수 림프 증이 포함됩니다. 이로 인해 통증과 온도 감도의 결함 인 아토피가 유발됩니다.
유전성 운동 실조증의 그룹은 상당히 많으며 소뇌 운동 경로 또는 깊은 감수성 병리와 관련된 운동 장애입니다.
근 위축성 측삭 경화증 (ALS)은 척수를 수반하는 중증 급성 진행성 질환입니다. 이 경우 위축성 마비 및 피라미드 증후의 병합이 발생합니다. 즉, 운동 장애의 발달은 말초 및 중추 마비입니다.
파킨슨 병은 흑색질의 밀도가 높은 부분과 트렁크의 다른 색소 함유 핵에서 색소 함유 도파민 성 신경 세포의 주요 병변에 기초한 진행성 질환입니다. 환자의 친척에 대한 위험은 인구보다 약 10 배 더 높습니다. 파킨슨 병은 떨림, 근육 긴장 및 운동 이상증과 같은 3 가지 증상으로 특징 지어집니다. 진단 기준은 매우 복잡합니다. 임상 질병은 뉴런의 80 % 이상이 죽을 때에 만 발생합니다. 어떤 경우에는, 질병은 18 세의 나이에 소위 청소년 파킨슨증이라고 부릅니다. 대부분 나이가 들어서입니다. 이것은 치료의 적시성과 적시성에 대한 높은 요구를 제기합니다.
현대의 적절한 치료법은 사회적 적응의 보존이나 회복뿐만 아니라 손상된 기능에 대한 좋은 보상을위한 많은 기회를 제공합니다.

유전성 신경근 질환

퇴행성 신경근 질환 - 유전 적 성질의 신경근 장치의 주요 병변을 가진 질환. 그들은 또한 진행성 신경 근육 영양 장애 (progressive neuromuscular dystrophies, PMD)라고하며 모든 유전성 질환 중에서 가장 중요한 그룹을 구성합니다.

진행성 근이영양증의 분류

  1. 점진적 근이영양증은 근육에 1 차 진행성 퇴행성 변화 (말초 운동 신경의 주요 병리가없는)로 유전 학적으로 결정되는 질환입니다. 이 경우 근육 결절은 근육 결핍 단백질의 비정상적인 합성이 일어나고 부식이 가속화되어 일차 유전자 결손의 표적이되는 근육 조직입니다. myopathy에있는 신경계의 패배는 이차입니다.
  2. 척추 근육 강직은 2 차 진행성 말초 마비 및 근 위축을 동반 한 척수 전방 뿔의 유 전적으로 결정된 병변이다.
  3. 신경 근육 영양은 2 차 근육 영양 및 자율 감각 장애의 발병과 함께 다발성 신경 병증 (myelinopathy의 결과로)의 유전 학적으로 결정된 주요 증후입니다.

1 차 진행성 근이영양증
질병의 다른 형태는 1-2 세에서 40-50 세 사이의 다른 연령대에서 발생합니다. 그들은 모터 어색함, 불안정성, 걷기, 피로감 등의 특징이 있습니다. 아이는 두려움과 걷기 꺼려합니다. 성형 된 걸음 걸이가있는 환자의 경우, "오리 걸음 걸이"가 발생합니다.
어떤 형태의 경우 근육의 갑상선 비대증이 전형적으로 나타나면 비복근 근육이 더 자주 영향을받습니다. 마스킹 위축을 앓는 위축과 결합 지방 조직의 증식으로 인해 크기가 커질 수 있습니다. 근력 약화 및 위축은 근위부 다리의 최대 심각도와 함께 골반 거들 근육에 처음에 위치합니다.
뚜렷한 요추 전만증, 척추 측만증, "익상"어깨 뼈, 좁은 "말벌"허리가 있습니다. 앉아있는 자세에서 일어나는 것은 어렵습니다. 아이들은 보조 기술 (Govers 기술)에 의지합니다. - "사다리를 기어 오르는 것", "스스로 위로 올라 가기". 치매의 발병 사례가 있습니다. 심장 근육이 고통받습니다. 다음으로, 환자는 독립적으로 걸을 수있는 능력을 상실합니다. 심혈관 계통은이 과정에 관여합니다 (팽창 또는 비대증 성 심근 병증이 발생합니다).

2 차 - 척추 및 신경 근육 근이영양증

척수 근이영양증 (근 위축증)은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 척수 성 근 위축에 대한 유전자는 염색체 5gl1.2-13.3에 매핑되어있다.

불우한 좌절의 조짐이 감지 될 수 있습니다. 지연된 모터 개발. 근전도 검사를 시행 할 때, 척수의 전 방각의 병변이 감지됩니다. 질병의 진행 과정은 진보적입니다.
electromyogram에 척수 형태의 근 위축 (amyotrophy)이있을 때, 세동의 가능성이 기록됩니다; 사지의 신경을 따른 임펄스 전파 속도는 상대적으로 유지되지만, 척수 운동 신경 세포의 죽음의 결과로 감소 할 수도 있습니다.
신경계 근 위축증의 가장 흔한 변종은 Charcot-Marie-Tut의 신경 근 위축증입니다. 그것의 임상 증상에서, 그것은 발 및 다리로 시작하여 감각적 인 다발성 신경 병증과 유사합니다. 천천히 흐릅니다. 시간이 지남에 따라 "황새 다리"또는 "승마 용 바지"의 유형에 따라 다리의 특징적인 변형이 형성됩니다. 허벅지의 손상되지 않은 근육이있는 다리의 위축의 결과로 얇습니다. 첫째, 아킬레스 반사 신경이 "빠져 나간다"는 경우 무릎 반사가 감소합니다.
electroneuromyyography는 팔다리의 신경을 따라 펄스의 전파 속도의 총 감소를 기록했습니다.

중증 근무력증. 무력증 및 콜린성 위기

중증 근무력증 (myastenia gravis pseudoparalitica)은 비정상적인 피곤함과 줄무늬 근육의 약화를 특징으로하는 심각한자가 면역 질환의 신경근 질환입니다 (Akimov, A. A., Odinak M. М., 2000).
혈행 생성. 주요 연결 고리는 근육 섬유 말단의 니코틴 성 콜린성 수용체에 대한자가 항체의 발생과 신경근 전달의 차단입니다. 근력 항진증의 병인과 스펙타클 선의 포크 병변 사이에는 연관성이 있습니다. 흉선종은 종종 발견되며 (사례의 최대 40 %), 흉선의 위축이 적습니다.
클리닉 중증 근무력증은 어느 연령대에서나 발생할 수 있지만, 16 세에서 40 세 사이에 더 자주 나타나지만 이전과 이후의 형태도 있습니다 (30 년에서 70 년 사이에 발생 빈도가 기록됩니다). 여성은 남성보다 더 자주 아프다. 주요 증상은 근육의 병리학적인 피로입니다. 반복적 인 운동을하는 동안 근육이 약 해지면, 예를 들면 독서시 고스트 또는 안검 하수증이 발생합니다.
중증 근무력 기간 동안 발생하는 근육 약화는 운동이 반복 될 때, 특히 빠른 속도로 반복 될 때 극적으로 증가하고 완전한 마비 정도에 도달 할 수 있다는 점에서 말초 또는 중분부 마비와 다릅니다. 휴식, 수면 후, 첫 번째 움직임은 정상일지도 모릅니다. 그러나 후속 운동은 피곤함이 나타나고, 부하의 지속과 함께 진행됩니다.
myasthenia 삽화는 myasthenia gravis (소위 신생아 근력 증)와 함께 어머니에게 태어난 신생아에서 발생할 수 있습니다. 운동 장애에 대한 보상의 정도는 완전하고 충분하며 (가정에서의 셀프 서비스를 위해), 가난한 사람들 (외부 치료의 필요성) 일 수 있습니다. 중증 근무력 증의 가장 끔찍한 합병증은 근육 경련 위기입니다.
Myasthenic 위기 - 신경 근육 전도 블록의 결과로 갑자기 개발 긴급 긴요 한 상태. 주요 증상은 빠르게 발전하는 일반 근육 약화이며, 사지 마비 정도에 이릅니다.

  1. 구근 형태의 호흡 장애,
  2. 호흡 기관 폐색의 위험이 두꺼운 객담을 축적하고,
  3. 혀의 쇠퇴와 후두개의 약화로 인한 식욕 부진 또는 "밸브 실신"의 가능성,
  4. 횡격막 및 늑간 호흡근 약화.

과 콜레스테롤 혈증 치료제는 콜린성 질환의 발병으로 이어질 수 있습니다. 응급 치료는 중환자 실 또는 중환자 실 (와드)의 의료 종사자가 제공합니다.

근 위축증 분류

분류. 신경학 클리닉의 데이터, 형태 학적 변화 및 병리학 적 과정의 국소화를 고려할 때, 진행성 근이영양증은 두 그룹으로 나뉩니다.

  • 말초 운동 신경 세포의 기능이 보존되는 근육 조직의 일차 병변과 관련된 일차 근병증;
  • 신경 조절이 먼저 손상된 2 차 (신경 인성) 근 위축은 말초 신경 또는 척수 전방 뿔의 세포에 영향을 미치고 근육 조직은 두 번째로 고통받습니다.

진행성 근이영양증의보다 상세한 분류는 다음과 같습니다 :

I. 1 차 진행성 근이영양증 :

  1. Duchenne의 pseudohypertrophic 악의적 인 모양.
  2. 가짜 허혈성 양성 형태의 베커.
  3. 젊음 (젊은) 형태의 Erba-Rota.
  4. 어깨 - 어깨 - 얼굴 형태의 Landuzi-Dejerina.
  5. 희귀 및 비정형 :
  • 안 마비 성 Gref;
  • 구근 마비 성 호프만;
  • 원위치 Hoffmann-Navi la;
  • myosclerotic Sestana-Lezhona;
  • scapular-peronealnaya Davidenkova.
  • 나. 2 차 (신경 인성) 근 위축증 :
  1. Charcot-Marie-Tuta의 신경 근원.
  2. 척추 근육 영양 :
  • Verdniga-Hoffmann.
  • 쿠겔 베르크 - 웰 랜더.

3. 희귀 및 비정형 :

  • Dejerine-Sott의 간질 비대 (interstitial hypertrophic neuritis);
  • 신경 근육 영양 Russi-Levy;
  • polyneuritic atactic 퇴보 Refsuma.

내분비선 질병 (내분비), 대사 장애 (대사), 중독 (독성), 종양 (암종) 및 전신성 결합 조직 질환의 배경에서 발생하는 근병은 별도의 그룹으로 분류 할 수 있습니다.

병인 발생. 근육 세포의 1 차적인 분자 결함이 어떤 형태의 근육 병증에서도 알려져 있지 않다는 것을 고려할 때 그들의 병인은 아직 완전히 연구되지 않았다. 그들은 myodystrophic 과정의 형성을 설명하려고 몇 가지 이론이 있습니다. 이것들은 근육 저산소증, 신경 원성, 막 결핍, 순환 뉴클레오타이드 및 신경 전달 물질의 대사 불균형에 관한 이론입니다.

근육 저산소증 이론의 저자들은 미세 순환 변화가 근육 조직의 영양 장애의 기원과 발달에 선도적 인 역할을한다고 믿고 있습니다. 특별한 역할은 근육 모세관을 압박하는 결합 조직의 과도한 증가로 인한 저산소 기전에 속합니다. 혈관 규제 위반; 작은 근육 혈관에서 증가 된 혈전증. 이러한 변화로 인해 산소 소비가 감소하고 에너지 잠재력이 감소합니다. 그러나 문헌은 확인 된 변화가 본질적으로 비특이적이며 1 차적으로 평가 될 수 있음을 나타내는 충분한 수의 사실을 제시한다. 유사한 변화가 전신 결합 조직 질환에서 관찰된다. 따라서 진행성 근이영양증의 병인의 혈관 인자는 충분하게 입증되지 않았다.

진행성 근이영양증의 병인에 대한 신경 인성 이론은 A. Comas (1971)에 의해 제안되었다. 모터 장치를 연구하기위한 새로운 전기 생리 학적 방법을 적용한 저자는 35-40 %의 수의 감소를 발견했습니다. 신경 손상이 진행성 근이영양증의 원인 일 수 있다고 제안되었습니다. 신경 인성 이론은 Duchenne 근 병증의 의사 비대 형태의 환자에서 척수 전방 뿔의 세포에서 병리학 적 변화가 발견되지 않은 형태학 연구의 결과와 생화학 적 연구의 결과와 모순된다. 신경 인성 이론의 관점에서, myopathy 환자에서 creatinine phosphokinase (CPK)의 높은 활성을 설명하는 것은 어렵습니다. 마지막으로, 근력 계통의 기원에서 신경 인자의 역할에 대한 문제는 아직 해결되지 않았다.

"결점이있는 막"이론에 따르면, 진행성 근이영양증의 병리학 적 변화의 복합체는 근육 막 구조의 주요 위반 때문입니다. 세포막을 통한 확산이 증가하여 근육 섬유는 많은 성분 (효소, 글리코겐, 아미노산 등)을 잃습니다. 이러한 물질은 혈류로 들어가서 근육 조직의 생물학적 활성 물질의 양을 감소시킵니다. 근육 섬유소의 변성은 효소 손실 속도, 특히 CPK에 의해 결정됩니다. 또한 근육 막의 구조적 및 기능적 결점이 근육 세포에 과도한 칼슘 침투를 유발하여 근육 세포를 손상시키는 관점이 있습니다.

신경 전달 물질 대사 장애 이론의 저자는 진행성 근이영양증으로 인해 근육 내 아드레날린과 노르 에피네프린 합성이 증가하여 아세틸 콜린의 양이 증가한다고 믿습니다. 차례로 아세틸 콜린은 근육 섬유에 독성을 보입니다.

따라서 고려 된 이론을 고려할 때 근육 조직은 신경 섬유 인자와 근육 섬유 대사 과정의 조절에 직접 관여하는 고리 형 뉴클레오타이드 (adenosine monophosphate cAMP)의 매개체에 영향을주는 생물학적 활성 물질의 복합체에 노출됩니다. 이 실험은 cAMP의 영향을 약화 시키거나 제거하면 세포막의 투과성 증가, 대사 과정의 활성화의 주요 원인이 될 수 있음을 보여주었습니다. 진행성 근이영양증의 배경에 대해 cAMP 활성의 감소가 관찰되어 궁극적으로 근육 섬유의 손상과 사망을 초래합니다.

신경 원성 근 위축증의 병인은 밝혀지지 않고있다. 척추의 전 뿔 세포의 부적절한 부설 때문에 척추 근육 영양이 발생한다는 견해가 있습니다. 비정상적 근 위축의 경우 신경 섬유의 수초 합성이 손상 될 수 있습니다.

Pathomorphology. 근육 병증이있는 환자의 근육 조직 검사에서 근육 섬유 직경의 불규칙성과 결합 조직과 지방 조직의 교체가 관찰됩니다. 개별 근육 섬유에서는 체인에 위치한 핵의 수가 증가합니다. 관찰 된 근육 섬유의 종 방향 분할과 액포의 형성. myopathies에서, 쇠약하고 손상되지 않은 근육 섬유는 무작위로 배열됩니다.

질병의 초기 단계에는 주로 콜라겐 섬유로 인해 결합 조직이 크게 증가합니다. 질병이 진행됨에 따라 엔도 및 주변 조직의 결합 조직이 크게 증가하고 근육 섬유 및 혈관을 따라 촘촘한 섬유질 링이 형성됩니다. 우회 막의 증식은 혈관에서 일어나며, 내강의 협착과 때때로 벽 표면 특성의 응고가 발생하여 근원 형성 과정을 향상시킵니다.

이 섹션의 내용 :

진행성 근이영양증 : 분류, 형태, 클리닉, 진단, 치료. 진행성 근이영양증 (pmd).

이것은 가장 광범위한 유전성 신경근 질환입니다. 기본 변경 사항의 성격에 따라 조건부로 PMD를 구별합니다.

주요 형태 (근병증);

2 차 양식 (근종) : 척추; 신경.

PMD의 병인은 분명하지 않다. 근 이영양증의 원인을 설명하기 위해 신경, 혈관 또는 세포막의 유전 적으로 결정된 결함의 관점에서 PMD의 발생 메커니즘을 고려한 몇 가지 가설이 제안되었습니다 (신경 인성, 혈관, 막).

PMD (근병증)의 주요 형태.

상지와하지, 주로 근위부, 얼굴, 목 및 몸통 근육의 위축과 약화의 점진적인 증가로 특징 지어집니다. 팔다리와 트렁크의 근육의 병변은 어깨 통의 돌출 ( "익상 어깨 블레이드"), 복부 돌출 ( "개구리 배"), 환자의 허리의 협착 ( "말벌 허리")에 이르기까지 운동에 어려움을 낳습니다. 얼굴 근육에이 과정이 퍼지기 때문에 환자는 이마를 주름지게 만들 수 없으며 눈을 단단히 닫을 수 없습니다 ( "근육 병적 인 얼굴"). 웃고 웃을 때, 구석 구석이 지나치게 뻗어 있습니다 ( "십자가의 미소"). 환자는 손을 사용하지 않고 의자에서 나올 수 없습니다. 바닥에서 일어나기 위해서, 그들은 네 발로부터 먼저 일어나서, 다리를 똑바로하고, 번갈아 가며, 그들의 손을 무릎과 엉덩이에 대고, 몸통을 들어 올리도록 강요 당한다. 위축성 근육과 함께 지방의 축적과 결합 조직의 성장으로 인해 일부 근육의 의사 비대가 관찰 될 수 있습니다. 특히 종종 종아리 근육의 크기가 증가합니다. 병변의 선택도 (근위부가 더 원위)는 점차적으로 엉덩이, 무릎, 발목 관절, 손가락의 변형 및 굴곡 형성으로 이어진다. 신경계에 유기적인 손상의 증상은 존재하지 않습니다. 관찰 된 감소와 근육 위축으로 인한 힘줄 반사의 소멸. 민감도, 조정, 골반 기능이 저장되었습니다. 손발의 청색증, 사지의 발한 및 냉각, 피부 온도의 비대칭 등 여러 가지 식물성 질환이 있습니다. 종종 부드러운 근육의 침범으로 인해 심장 음색의 확장 및 난청, 외이의 어려움, 장의 운동성 부진 등 내부 장기의 변화가 나타납니다.

나이, 질병의 발병, 다양한 근육 그룹의 주된 병변에 따라 그 경로는 다음과 같이 구별됩니다 근육 병증 형태:

Duchene의 pseudohypertrophic 모양;

젊음 (벨트 유한) 형태의 Erb-Roth;

어깨 어깨 - Landuzi - Dejerine의 얼굴 모양;

진단은 기억 상실, 임상 데이터 및 추가 연구를 기반으로합니다. Myopathy는 발증의 가족 - 발병의 가족에있는 질병의 사례. 또한 근육 병증이있는 환자의 혈연 친척에서 가벼운 근육 위축, hyporeflexia, 각 근육의 단축 또는 경화, 견갑골의 넓은 입, 6 주먹, 골격 변이 등의 혈종 이형성의 징후가 발견됩니다. 소아 또는 청소년기의 전형적인 질병의 시작, 위축의 근위 유형, 생화학 데이터. 많은 효소, 크레아틴 포스 포 키나제, 아미노 트랜스퍼 라제 및 알 돌라 제의 활성이 증가합니다. 혈액 및 근육에서 피루브산과 젖산의 함량이 증가하면 혈액 내의 구연산 수준이 감소합니다. 이 지표들은 모든 형태의 근육 병증에 특징적인 매우 특징적인 생화학 적 특징으로 간주됩니다. 근전도 연구의 데이터는 또한 중요합니다 - 생물 포텐셜의 진폭 감소, 다 양성 및 단일 잠재력 지속 기간의 단축이 명시되어 있습니다.

진행성 근이영양증의 분류 및 병력

1850 년 아란 (Aran)은 처음으로 진행성 근 위축증 (progressive muscular atrophy)을 묘사했습니다. 에서 "Recherches 불경기는 앙코르 demole du systeme musculaire. Atrophie musculaire progressive "자신의 관찰 중 11 개를 토대로 그는 질병의 임상상을 제시하고 다른 알려진 형태의 근육 위축과 구별합니다. 그 전에는 근육 위축의 사례에 대한 몇 가지 사실주의적인 설명 만있었습니다. Aran과 거의 동시에 Duchenn과 Kruvelye는 새로운 임상 형태의 교리를 개발했습니다.

초기에 해부학 적으로 처음 조사 된 두 가지 사례에서 Cruveiller는 말초 신경계와 중추 신경계에서 어떤 변화도 감지하지 못했습니다. 그러나 1853 년 제 3 차 보고서에서 이미이 고통의 병리학 적 해부학에 대해 밝혀진 사실들을 인용하고있다. 특히, 크루 벨리 어 (Creuvelier)는 척수 앞쪽 뿌리의 현저한 위축을 발견했습니다. Krüvele은 척수의 후단 기둥이 퇴화하는 동안 후근의 위축에 대한 유추를 통해이 위축을 설명하려고 노력하면서 척추 전방 뿔을 염두에 둔 앞 근원의 발병 시스템의 병리 가능성을 인정합니다.

1853 년까지 Duchenne은 이미 여러 가지 관찰을했고이 새로운 형태의 고통스러운 형태에 대해서도 설명했다. 이러한 근육 영양 실조로 인해 위축이 주요 증상이라고 강조했다.

곧, 왁스 머스 (Waxmouth)는 로버타 (Roberta)와 프리드버그 (Friedberg)가 새로운 형태의 수십 가지 설명을 문헌상에 수집 할 수 있었고 그 병인 발생에 대한 의문을 갖기 위해 노력했다. 주요 질문은 근육계의 질병이이 질환에서 일차적 인 것인지 아니면 중추 신경계 또는 말초 신경계에 대한 하나 또는 다른 손상에 근거한 것인지입니다. 따라서, 진행성 근육 쇠약의 myopathic과 neurogenic 기원 이론이 출현했다.

척수 근전근의 위축의 형태로 신경계에 변화가 있음을 보여준 Cruveilier의 연구는 비슷한 일련의 연구에서 처음이었다. 뿌리의 손상 이외에도 척추의 신경 세포의 위축, 척수의 연화, 수질 혈관 증, 사후 기둥과 뿌리의 퇴화 등 척수의 병리학 적 변화가 발견되었습니다.

또한 교감 신경계의 패배에 대한 몇 가지 구체적인 징후가 있었지만, 당시에는 자율 신경계 이론의 발달이 불충분하여 많은 주목을받지 못했습니다.

Aem은 진행성 근 위축증의 신경 원성 기원에 대해 이야기했습니다. 진행성 근이영양증의 신경 원성 이론은 또한 영양 근육에서 척수 전방 뿔의 명확한 역할에서 나온 Charcot의 권위에 의해 뒷받침되었다.

Clark, Scharko, Geoffroy는 근육 위축, 구근 증상, 육안 신경 핵의 위축 (VII 및 XII 쌍), 척수 전 방각의 큰 세포 위축을 발견하고 삶의 고통을 겪는 사람의 해부학 적 데이터를 연구했다. 연구진의 관심은 마비와 근육 쇠약이 항상 함께 움직이는 것은 아니라는 사실에 매력을 느꼈다.

신경계의 생리학에 대한 진단과 지식의 불완전 함으로 인해 진보적 인 근육 쇠약의 그룹은 의심의 여지없이 근 위축이 증상 중 하나에 불과한 골수염, 수 중미 증, 척수 종양, 척수 신경염 등의 사례를 포함합니다.

Charcot은 이용 가능한 재료를 비판적 분석에 적용하여 원칙적으로 임상 적 및 해부학 적으로 독립적 인 진행성 근육 위축증 (Aran 및 Duchenne 데이터 개발 후)을 결정했습니다. 그는 "중추 신경계 (deuteropathic)", 척추 근 위축증 (spinal muscular atrophies) 및 척추 진행성 근 위축증 (protinalathy muscle exophy)의 "원형"형태를 골랐다. 그는 질병의 특징을 설명했다 : 근력 약화, 위축과 병행하여 성장, 원추성 경련, 통증의 부재, 근육의 전기 흥분성 보존. Charcot에 따르면,이 형태의 해부학 적 기질은 척수 앞쪽 뿔의 세포 위축증이다.

따라서, 이러한 구조에서, 분리 된 근육 위축 자체가 척추 근 위축과 병합되고, 신경 인성이 확인되며, 척수의 특유한 병리학이 기질로 인식된다.

그러나, 이미 1870 년대. 진행성 근육 위축의 한 예에서 해부학 적 신경계를 연구 한 V.K. Roth는 척수에서 어떠한 변화도 발견하지 못했다. 그런 다음 프리드리히 (Friedreich)는 많은 연구와 대규모 논문에서 진보적 인 근육 위축증을 가진 신경계에서이 질병에 내재 된 영구적 인 명확한 변화가 없다는 진술을했습니다. 이 고통의 본질은 Friedreich에 따르면 근육의 염증 과정이며 실제 만성 진행성 다발성 근염으로 간주됩니다.

따라서 신경 인성 이론은 곧 myopathic과 대조되었다. 근육 질환의 염증성 질환에 대한 프리드리히 (Friedreich)의 주장을 떠나서, 신경 인성 이론이 같은 임상 적 및 해부학 적으로 급격히 고립 된 형태의 근육 병증이 신경계의 다형성 병변의 결과 일 수있는 방법을 설명 할 수 없다는 것을 나타내면 그와 동의 할 수 없다. 다른 경우에 발견되었다. 또한, 이러한 모든 변화는 완전히 손상되지 않은 신경계를 가진 많은 경우의 myopathy에 의해 반대되어야합니다. 마지막으로 pseudohypertrophy 같은 근육 위축의 형태는 척수의 앞쪽에있는 뿔의 병변으로는 전혀 설명 할 수 없습니다.

Friedreich에 따르면, 중추 신경계와 말초 신경계에 변화가 있다면, 이들은 염증 과정이 상승하여 신경 줄기와 뿌리가 척수에 도달하여 2 차적인 결과를 낳습니다.

라이덴 (Leiden)은 또한 유전성 진행성 근육 위축증과 아란 - 듀센 (Aran-Duchenne) 척추 근 위축증을 결정적으로 구별했습니다.

진행성 근이영양증의 myopathic pathogenesis 교리의 개발과 승인에있어 매우 중요한 것은 Likhtheyma의 연구였다. 그로부터 연구 된 진행성 근육 쇠약의 경우, 척수 및 말초 신경계의 변화는 발견되지 않았다.

그의 척수 및 척골 둘레의 조직 학적 검사에서, 척수 뿌리 및 말초 신경, V.K. 마우스는 진행성 근 위축증의 경우 전혀 변화가 없음을 밝혔다. 동시에 그는 특발성 근 위축증 (V. K. Rota의 말로는 "근육 경련")의 존재가 의심의 여지가 없다는 입장을 표명했습니다. 그는 이것을 "진정한 원형 위축증 (protopathic atrophy)"이라고 부릅니다. Charcot이 그렇게 부른 동일한 형태의 V.K. Roth는 그것을 만성 소아마비로 간주 할 필요가 있다고 생각합니다. 대부분의 경우이 두 가지 형태는 질병의 그림에 대한 신중한 연구에 기초하여 구별 할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 한편으로는 모든 새로운 형태의 진행성 근 위축증이 나타 났으며 다른 한편으로는 근 위축성 측삭 경화증의 명확한 임상 적 및 병리학 적 특징을 나타냈다. 이전에는 진행성 근 위축증으로 여겨지는 많은 경우가 자연스럽게이 새로운 그룹으로 넘어갔습니다.

1861-1868 년 Duchenne은 또 다른 새로운 고통스런 형태 인 "어린 시절의 비대증적인 마비, 대뇌 중재"(대뇌 비대증 인 대뇌 쇠약 증후군)를 설명합니다. 그러나,이 형태의 환자의 근육 조각 연구는 진정한 비대를 나타내지는 않았지만, 근육 섬유 사이에 지방 질량이 축적되는 형태 (pseudohypertrophy)의 독특한 그림을 보였다. 동시에 Konheim (Konheim)의 연구는 신경계의 변화를 감지하지 못했습니다. 거의 독점적으로 어린 시절의 고통은 대부분 가족 구성원에서 흔히 볼 수있는 소년에게 주로 영향을줍니다. 그것은 몇몇 근육의 위축의 동시 존재에 근육의 양 (특히 gastrocnemius)의 증가에 의하여 더 낮은 사지의 시작에, 그리고 나중에 것의 점차적으로 약점을, 증가하는 것에 의해 성격을 나타낸다. Duchenne 그 자신은 또한 그에 의해 묘사 된 형태의 두뇌 병인학의 제안을 거부하고 "근육 가짜 비대 위 마비"라는 이름을 제안했다.

프리드 라이히 (Friedreich)와 다른 몇몇 저자들은 진행성 근육 위축과 의사 비대의 근접성에 찬성한다고 말했다. 두 형태의 조직 학적 변화는 동일합니다. 간질 결합 조직에서의 지방 조직의 침착은 유사 비대 형태로 거의 표현 될 수 없지만 동시에 위축 형태로 관찰 될 수있다. 해부학 적 관점에서 볼 때 이러한 형태의 차이점은 정량적이며 명확한 명확한 경계는 없습니다. 따라서 pseudohypertrophy는 소아기의 반응성과 신진 대사의 독특한 특징에 의해 변형 될 수있는 진행성 근육 쇠약의 한 형태로만 인식되었다.

Duchenne은 1872 년에 진행형 근 위축 (progressive muscular atrophy)의 또 다른 형태 인 "어린 시절의 진행성 근육 위축"(atrophie musculaire progressive de l' enfance)을 설명했습니다. 이 질병은 종종 상속되거나 가족력이 있으며, 유아기부터 시작됩니다 (5-7 세 이전). 얼굴의 근육 (원형 입, 접합체)이 영향을 받으면 팔과 몸통의 근육이 위축성 과정에 점차적으로 포착되고 나중에 다리가 영향을받습니다. pseudohypertrophy (특히 gastrocnemius musculus) 가끔 관찰됩니다. 이 형태들은 이후에 Landusi-Dejerine 형식에 의해 흡수되었습니다.

진보적 인 근육 쇠약 이론의 발전으로 Erb의 연구가 주목되어야한다. 그 (것)들에서 Erb는 유효한 임상 및 형태 학문의 상세한 분석을 제공합니다. 그는 "중추 성"형태의 큰 그룹을 폐기하지만, 현재의 진행성 근이영양증을 설명하는 관찰 가운데 그는 Aran, Duchenne, Cruveilier 등이 기술 한 척추 근 위축증의 형태를 밝힙니다. 후자의 임상상은 분명히 정의되고 확립됩니다 : 그것은 영향받은 근육의 약화, 피질 원 위조의 존재, 종종 중생의 중대한 반응 및 힘줄과 골막 반사의 부재. 때때로이 그림은 근 위축성 측삭 경화증의 일부일뿐입니다.

진보적 인 근 위축증의 근육 병증 형태 인 Erb는 특유의 임상 적 그림과 과정으로 그에게 묘사 된 젊음 형태를 구별하고 이전에 기술 된 pseudohypertrophic 형태에 더 가까이 가게합니다. 그것은 나이와 그 시작의 특징, 그리고 주로 영향을받는 근육을 강조합니다. 일부 근육의 빈번한 비대, 근육 내 섬유화의 부재 및 힘줄 반사의 특정 보존으로 인한 중생의 반응을 나타냅니다. 질병의 진행 속도가 느리고 예후가 비교적 좋아서 오랜 시간 동안 남아 있습니다. Erb는 심한 위축이 나타날 때까지 일부 근육이 비대 상태에 있다고 강조합니다. 그것은 진성 근육 위축 (myopathic)의 형태를 근육 병으로 묘사하며, 비대증의 일부로 표현되는 위축, 부분적으로 즉시 위축에 빠지며, 간질 결합 조직의 증식이 나타나거나 약간의 증상이 나타날 수 있습니다.

Erbu에 따르면, 모든 개인 형태 : 청소년기, 유치원 및 가짜 비대 위태 조제약은 동일하며 동일한 질병의 진행 과정에서 유일한 특징 및 특징 일뿐입니다.

1886 년에 Landusi와 Dejerine은 진행형 근육 위축의 특정 형태에 대해 자세히 설명했습니다. 이 병은 소아기부터 시작하여 종종 진행성 근병증으로 해석됩니다. 특히 얼굴 근육의 패배로 표현되는이 질병의 특징을 강조하며 이로 인해 때때로이 병이 시작됩니다. Landuzi와 Dejerine은 shoulder-scapular-facial (facio-scapulo-humerale)의 유형이라고 불렀다.

Graefe는 1868 년에, 나중에 Fuchs는 눈의 외부 근육의 쇠약과 마비가 특징 인 또 다른 특별한 형태의 근병증에주의를 끌었습니다. 질병의 가족 성질의 징후가 있었고, 또한 다른 근육 그룹이 때때로 병리학 적 과정에 관여했습니다. 형태 학적 연구는 진행성 근육 쇠약 군에이 질환을 포함시킬 수있는 권리를 부여했다. 어떤 경우는 Landuzy 및 Dejerine 형식에 기인 할 수 있습니다.

1891 년 에르브는 진보적 인 근육 위축의 교리를 모노 그래프로 발표하고이 질병에 대한 현대적인 이해의 토대를 마련했습니다. 그는 설명 된 형태의 근육 병리의 병리학 적, 해부학 적 및 임상 적 차이점 모두가 순수하게 상대적이며 단지 양적 특성 만 가지고 있다고 강조했다. 근육 섬유의 동일한 기본 변화는 다양한 형태로 종종 발견되며, 반대로 동일한 환자의 다른 근육에서 다른 형태 학적 패턴이 발생할 수 있습니다. Erb는 모든 다른 형태의 근육 변화가 거의 동일하며 무작위 조합 만 있다는 점을 강조합니다. 따라서 pathoanatomical 관점에서 별도의 형태로 나눌 이유가 없습니다. 다양한 형태의 클리닉의 주요 요소에 대한 그의 결론은 유사합니다.

Erb는 근육 병리와 조화 된 결합 조직의 증식뿐만 아니라 섬유의 죽음과 함께 섬유의 죽음, 각 근육 섬유의 비대뿐만 아니라 존재의 존재를 감안할 때이 질병에 대한 새로운 이름을 제안했다. "진행성 근이영양증"은 나중에 " myopathy.

그러나 진행성 근이영양증의 경우에는 발병 초기에 환자의 임상 경과 및 연령과 같은 특징이 관찰되어 예후가 매우 상이하여 서로 근본적으로 다른 형태가있는 것처럼 보였습니다. 그래서, 가짜 비대 형성 형은 다른 시간대와 크게 구분되어 있었고, 이는 위축 현상을 유발했다. 따라서 여러 형태의 진행성 근이영양증이 확인되었으며, 그 중 많은 부분이 임상상의 몇 가지 세부 사항에서만 다른 것들과 달랐습니다. 우리가 언급 한 Erb는 진보적 근이영양증은 잘 정의 된 질병이며 제안 된 모든 유형과 형태를 포함한다고 주장했다. 그러나 그는이 고통의 어떤 종류의 아종을 구별하는 것이 실용적이고 이론적 인 관점에서 바람직하다고 믿었습니다. 그 이유는 어떤 경우에는 임상상이 다른 많은 사람들과 너무 많이 다른 점 때문에 다른 이름을 부여하는 것이 필요하기 때문입니다.

Erb는 합리적 분류를 수행하는 것을 어렵게하는 과도기, 혼합 양식이 있다는 사실을 올바르게 강조합니다. S. N. Davidenkov는 진료소와 진행성 근이영양증 치료에 관한 최근 연구에서 동일한 상황에주의를 기울였다.

이것에 대한 배려의 부재는 다양한 다중 무작위 형태의 선택으로 이끄는 데, 각각은 흔히 하나의 사소한 임상 징후를 기반으로합니다. Walton과 Nuttras에 의해 주어진 참조는 나타냅니다. 문헌 데이터를 검토 한 결과 할당 된 "양식"의 수가 18 개가된다는 사실을 발견했습니다.

Erb 자신이 다음과 같은 분류를 제안했습니다.

I. 소아기의 진행성 근이영양증 : 1) 가짜 비대 및 비대; 2) 위축성 형태 : a) 안면 근육의 위축성 과정 (Duchenne 형태)에 주요 참여, b) 안면 근육의 참여없이.

나. 청소년기와 성인 (청소년기)의 진행성 근이영양증.

이 형태의 대부분은, 무작위 적으로, 인위적으로 고립 된 단일 관찰이거나 명확하지 않은 일상적 사례이기 때문에, 명백히 인정받을 자격이 없다.

그러한 개별 그룹의 할당은 개별 증상이 다른 형태로 발생할 수 있기 때문에 정당화 될 수 없다. 따라서 진행형 근이영양증의 형태 분류를 단순화하려는 몇 가지 시도가있었습니다.

그래서 Bell은 문헌에 기술 된 1228 건의 관찰을 연구하여 3 개의 큰 그룹으로 나눌 것을 제안했습니다.

  1. 과정에서 안면 근육을 수반하지 않고 근육의 의사 비대와 형태;
  2. pseudohypertrophy없이 얼굴 근육에 영향을 미치지 않는 경우를 포함하여 위축성 폼 (위축성 과정은 어깨 거들 근육으로 더 자주 시작됨);
  3. 그 과정에서 안면 근육을 포함하는 모든 경우를 포함하는 형태 (이 그룹의 개별 사례는 일부 근육의 의사 비대 사진을 포함 할 수 있음); 첫 번째 그룹보다 나이가 들어서 발병하는 경우, 코스가 더 느리고 더 유리합니다.

Bell은이 세 그룹의 유전 적 전염성에 관한 몇 가지 단점을 발견하려고 노력했습니다. 그래서, 1 그룹에서 섹스와 관련된 열성 양식이있었습니다; 2 차 - 열성; 3 위가 지배적이다.

그러나 이러한 분류는 비판을 의미하지는 않습니다. 단 하나의 증상 즉 근육의 유사 비대 (pseudo-hypertrophy)의 존재를 바탕으로 별도의 형태를 단정하는 것은 합법적이지 않기 때문입니다.

Tyler와 Vayntrob는 진행성 근이영양증의 모든 경우를 2 개의 큰 그룹으로 나누는 것을 제안합니다 : 어린 시절의 질병과 어깨 - 견갑 - 얼굴 위축의 형태. 첫 번째는 어린 시절에 시작되며, 남성들 사이에서 더 흔합니다 (유전 변이는 종종 성별과 관련된 열성입니다). 위축은 골반 근육과 어깨 거들 근육에 국한되며 보통 얼굴 근육을 포착하지 않습니다. 근육량의 증가가 종종 관찰됩니다. 과정은 급속한 발달로 특징 지어지며, 환자는 거의 성인이되지 않습니다.

어깨 - 견갑 - 얼굴 유형은 후기에 시작되며, 유전적인 전달은 지배적 인 유형에 따라 진행됩니다. 일반적으로 어깨 거들과 얼굴의 근육에 영향을 미치며 드물게 가짜 비대 현상이 거의 없습니다. 질병은 천천히 진행되고 환자의 긴 근무 시간이 유지됩니다. 이 그룹에는 Landusi 및 Dejerin 양식과 Erb 청소년 양식이 모두 포함됩니다. 그것은 거의 정확하지 않으며, 많은 독특한 특징을 가진 형태를 결합하는 극단적 인 것입니다.

Stevenson은 또한 단지 2 개의 유사한 큰 그룹으로 나눌 것을 제안합니다. 그러나 Walton과 Natrass는 분류의 단순화와 여러 형태의 결합을지지하는 사람들이지만 분류의 과도한 단순화는 서로 다른 독립된 형태의 용납 할 수없는 결합으로 이어진다 고 생각한다.

Walton과 Natrasse는 근이영양증과 같은 그룹을 구분합니다.

  1. Duchenne 유형;
  2. 어깨 - 얼굴 형태 (Landusi-Degerin);
  3. 상완골과 골반 거들에서의 위축성 과정의 국소화 된 근이영양증 (본질적으로, 에르브의 모양);
  4. 말초 모양.

일부 연구자들은 근시 성 근이영양증을 더 많이 할당해야한다고 생각합니다. 그러나이 버전을 설명하는 프랑스 저자 자체는이 양식을 독립적으로 간주하지 않았습니다. 근육 수축 현상은 여러 다른 형태로 발견된다 (Erb, Landusi-Dejerine).

L. Ya. Shargorodsky는 그의 논문에서 가장 많이 연구되고 개괄 된 것으로서, 다음과 같은 별도의 형태로 간주한다.

  1. 청소년 양식 (Erb);
  2. 어깨 - 얼굴 유형 (Landusi-Dejerine);
  3. 의사 비대칭 형태 (Duchenne);
  4. myosclerotic form (Sestan-Lezhonn).

S. N. Davidenkov는 이러한 형태의 진행성 근 위축증과 구별된다.

  1. 청소년 양식 (Erb);
  2. 구근 마비 성 myopathy;
  3. 원위 myopathy;
  4. 어깨 - 얼굴 유형 (Landusi-Dejerine);
  5. pseudo-hypertrophy가 있고이 증상이없는 유아기 (Duchenne).

또한 S. N. Davidenkov는 견갑골과 위축증을 별개의 형태로 골랐다.

Adame, Denny-Brown 및 Pearson은 점진적 근이영양증의 다음과 같은 임상 형태를 구분합니다.

  1. 심한 광범위한 근육 영양 장애 (일반적으로 유아기부터 시작되며, 대개 가족력이 있으며, 주로 남성성에 영향을 미치고, 급속히 진행되며, 때로는 비대 증상으로 진행됩니다);
  2. 가벼운 제한된 진행성 이영양증 (근육의 근위 부분에 영향을 미침, 어깨 띠에서 처음으로, 종종 얼굴 근육, 천천히 진행됨, 때로는 완화시키고 과정을 멈춤, 간헐적으로 가족력이 있음)
  3. 진행성 안구 마비 성 이영양증 (천천히 진행되어 일차 근육을 포착하고 눈꺼풀의 위쪽 눈꺼풀과 바깥 쪽 근육을 들어 올리며 절반의 경우에는 가족 질병의 특징이 있음).

Curshmann은 진보적 인 근 위축증을 본질적으로 두 그룹으로 나눕니다 : 어린이와 젊은.

첫 번째로, 그는 근육의 위 비대와 위축성 폼을 가진 형태를 선택합니다.

실제 진행성 근이영양증 또는 그 하위 유형 및 변이 형을 가진 근육 병증 이외에 다른 형태는 근육 병리의 큰 그룹과 구별됩니다. 선택 기준은 임상 이미지, 코스, 예후 및 근육 또는 신경계 반응의 특징 모두의 특징입니다. 그들의 병리학 적 그림은 항상 완전하게 이해되는 것은 아니지만 근육 이완증과 구별 할 수 있습니다. 이러한 형태는 다음을 포함합니다 : 신경 근육 영양 (Charcot-Marie-Toots); 선천적 인 근력 증진 척추 근 위축 (Verdniga-Hoffmann); 성인에서 만성 진행성 척추 근 위축 및 진행성 구근 마비; 진행성 안구 마비 증; (Steinert-Batten disease)는 특별한 병적 위치를 차지하는데, 왜냐하면이 질환에서 근육 위축은 더 복잡한 증후군의 구성 요소 중 하나로서 만 유입되기 때문입니다.

이와 별도로, 근육 위축없이 발생하는 근육 및 신경 근육계의 질병이 기술되어있다. Myotonia Thomsen과 paramyotonia Eulenburg, 정기적 인 가족 성 마비 또는 근시와 근력 운동.

그러나 이러한 형태의 독립성은 일반적으로 인정되지만, 때로는 일부 과도기적 비정형이 관찰된다. 따라서 근시 성 근이영양증과 Thomsen 근시와의 관계에 관한 질문이 한 번 이상 제기되었습니다. 배경에서 근시 성 근이영양증은 점차적으로 Thomsen의 근시에 대한 임상상에서 두드러지게 나타났습니다. 많은 저자들은 지금도 이들이 동일한 근육 긴장 증후군의 변종이라고 생각합니다.

전이 형태의 존재와 동일한 가족에서 여러 형태의 근육 병리를 조합 할 수있는 가능성에 대한 의문을 설명하기 위해 우리는 미국인 신경 병리학자인 스티븐스 (Stevens)의 흥미로운 자료를 발표했다. 스티븐스는 같은 세대의 5 세대를 묘사했다. 이 가족 중 23 명은 발작 성 마비 발작을 겪었습니다. 8 명은 초기 아동기부터 시작된 진행성 근 위축증이 있었다. 7 세에 - 어린 시절에 비대 해부 근육이 발견되었습니다. 5 명은 근시의 증상이 있었다; 1에서는 주기성 마비, 진행성 근 위축증 및 근력 증, 중공 발 현상과 함께 중증 근무력 증의 증상이 나타 났으며; 발작 마비와 동시에 근육 근 위축증과 같은 근 위축증이 가족 중 1 명에서 관찰되었다. 마지막으로, 발작 마비의 마지막 현상이 근력 증상과 합쳐졌다.

스티븐스 (Stevens)가 묘사 한 가족에서 근육 병리학의 다양한 형태의 이러한 증상의 독특한 조합은 독특한 관찰이다. 발작 마비와 근이영양증의 병용은 알려져 있었지만 한 가족의 개별 ​​구성원과 심지어 한 환자의 경우에도 이와 같은 여러 형태가 근본적으로 중요합니다. 그것은 유전 인자의 특이성으로 설명하기가 어렵습니다. 한 가족의 여러 구성원에서 다른 형태의 존재를 설명하는 것이 여전히 가능하다면, 한 환자에서 두 가지 또는 세 가지 형태로 나타나는 증상의 검출은 완전히 이해할 수 없습니다. 이러한 형태의 아직까지는 불분명 한 병원성 근접성의 문제를 제기 할 필요가있다. 분명히, 이러한 모든 유형의 근육 병리학은 일반적인 병리학 적 과정 (대사 적 교란 및 독성 감염 또는 호르몬 영향 일 가능성이 있음)의 발현으로 간주되어 중앙 식물 메커니즘의 기능을 방해해야합니다.


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